Was ist Brachydaktylie?

Bei der Brachydaktylie handelt es sich um eine Verkürzung der Finger und Zehen aufgrund ungewöhnlich kurzer Knochen. Dies ist eine erbliche Erkrankung und stellt in den meisten Fällen kein Problem für die Person dar, die sie hat. Es gibt verschiedene Arten der Brachydaktylie, aufgrund derer die Knochen verkürzt sind. Diese Erkrankung kann auch ein Symptom anderer genetischer Störungen sein.

Solange es keine Begleitstörung gibt, die Symptome hervorruft, oder die verkürzten Ziffern den Gebrauch von Händen und Füßen beeinträchtigen, ist für die Brachydaktylie keine Behandlung erforderlich.

Symptome der Brachydaktylie

Die Anzeichen von Brachydaktylie sind normalerweise bei der Geburt vorhanden, aber es ist möglich, dass verkürzte Gliedmaßen mit dem Wachstum und der Entwicklung deutlicher werden. Das Hauptsymptom der Brachydaktylie sind Finger, Zehen oder beides, die kürzer als normal sind. Wenn Sie keine andere Erkrankung im Zusammenhang mit der Brachydaktylie haben, sollten Sie keine Schmerzen empfinden oder andere Symptome haben.

Die verkürzten Finger und Zehen der Brachydaktylie können dazu führen, dass Sie Schwierigkeiten beim Greifen haben. Wenn die Brachydaktylie in den Füßen stark ausgeprägt ist, können Sie Schwierigkeiten beim Gehen haben. Diese Symptome sind jedoch selten, wenn keine andere Erkrankung vorliegt.

Ursachen der Brachydaktylie

Brachydaktylie ist eine erbliche Erkrankung, weshalb die Genetik die Hauptursache ist. Wenn Sie verkürzte Finger oder Zehen haben, haben höchstwahrscheinlich auch andere Mitglieder Ihrer Familie die Krankheit. Es handelt sich um eine autosomal-dominante Erkrankung, was bedeutet, dass Sie nur einen Elternteil mit dem Gen brauchen, um die Erkrankung zu erben. Man geht davon aus, dass zwei verschiedene Mutationen in einem bestimmten Gen zur Brachydaktylie beitragen.

In einigen Fällen ist es möglich, dass die Brachydaktylie durch die Einnahme von Medikamenten verursacht wird, die die Mutter während der Schwangerschaft einnimmt. Sie kann auch durch Durchblutungsstörungen an Händen und Füßen verursacht werden, insbesondere bei Babys in der Entwicklung.

Es ist möglich, dass Ihre Brachydaktylie symptomatisch für ein genetisches Syndrom ist. Dies ist viel seltener. Wenn dies der Fall ist, werden Sie neben den verkürzten Fingern oder Zehen auch andere Symptome haben. Die Brachydaktylie kann zum Beispiel durch das Down-Syndrom oder das Cushing-Syndrom verursacht werden.

Arten der Brachydaktylie

Die verschiedenen Arten der Brachydaktylie werden nach den betroffenen Knochen und Ziffern kategorisiert.

Typ A

Typ A Brachydaktylie ist die Verkürzung der Mittelphalangen. Dies sind die Fingerknochen, die das zweite vom Ende jedes Fingers sind. Typ A wird weiter nach Fingertypen klassifiziert. Diese sind wie folgt:

  • Typ A1: Die Mittelphalangen aller Finger sind verkürzt.
  • Typ A2: Der Zeigefinger und manchmal der kleine Finger sind verkürzt.
  • Typ A3: Nur der kleine Finger ist verkürzt.

Typ B

Die Brachydaktylie vom Typ B beeinflusst die Enden des Zeigefingers durch kleine Finger. Der letzte Knochen an jedem Finger ist verkürzt oder fehlt ganz. Auch die Nägel fehlen. Dasselbe gilt für die Zehen. Die Daumenknochen sind immer intakt, aber oft abgeflacht und/oder gespalten.

Typ C

Typ C ist selten und betrifft Zeige-, Mittel- und Kleinfinger. Die Mittelphalangen sind, wie beim Typ A, verkürzt, aber der Ringfinger ist oft nicht betroffen und ist der längste Finger der Hand.

Typ D

Typ D Brachydaktylie gilt als häufig und betrifft nur die Daumen. Die Endknochen des Daumens sind verkürzt, aber alle Finger sind normal.

Typ E

Die Brachydaktylie vom Typ E ist eine seltene Form, wenn sie nicht von einer anderen Erkrankung begleitet wird. Sie ist durch verkürzte Mittelhandknochen und Mittelfußknochen gekennzeichnet. Dies sind die Knochen in den Händen und Füßen, die an dritter und vierter Stelle nach dem Ende der Finger stehen. Das Ergebnis sind kleine Hände oder Füße.

Diagnose der Brachydaktylie

Eine sorgfältige Untersuchung der Hände und Füße durch einen Arzt kann zur Diagnose der Brachydaktylie ausreichen. Röntgenstrahlen können auch dazu verwendet werden, um zu sehen, welche Knochen verkürzt sind, und um die Art der Brachydaktylie zu diagnostizieren. In milden Fällen kann ein Röntgenbild die einzige Möglichkeit sein, das Vorhandensein der Erkrankung festzustellen.

Um festzustellen, ob die Brachydaktylie Teil eines Syndroms ist, kann ein vollständiges Skelett-Röntgenbild angefertigt werden. Dies kann helfen festzustellen, ob andere Knochen im Körper abnormal sind, was auf ein Syndrom hindeutet. Genetische Untersuchungen können auch notwendig sein, um festzustellen, ob das Syndrom vorliegt.

Behandlung der Brachydaktylie

In der großen Mehrheit der Fälle von Brachydaktylie ist keine Behandlung erforderlich. Wenn Ihre Erkrankung nicht Teil eines anderen Syndroms ist, sollten Sie gesund sein und keine medizinischen Bedenken in Bezug auf Ihre Hände und Füße haben.

In seltenen Fällen kann die Brachydaktylie schwer genug sein, um Probleme mit der Funktionalität zu verursachen. Sie können Schwierigkeiten haben, Dinge zu greifen oder normal zu gehen. In diesen Fällen kann Physiotherapie helfen. Physikalische Therapie kann den Bewegungsumfang verbessern und sowohl die Kraft als auch die Funktionalität der betroffenen Bereiche verbessern.

Chirurgie

In extremen und sehr seltenen Fällen kann eine Operation zur Behandlung der Brachydaktylie eingesetzt werden.

Plastische Chirurgie kann zu kosmetischen Zwecken oder in seltenen Fällen zur Verbesserung der Funktionalität eingesetzt werden. Viele, die operiert werden müssen, haben neben einer Brachydaktylie noch eine andere Erkrankung. Die Operation kann eine Osteomie umfassen, bei der der Knochen durchtrennt wird. Dies kann zu einer „allmählichen Verlängerung“ der verkürzten Finger beitragen.

Risikofaktoren

Brachydaktylie ist typischerweise eine vererbbare Erkrankung. Wenn Sie ein Familienmitglied mit Brachydaktylie haben, ist das Risiko, ebenfalls an Brachydaktylie zu erkranken, viel höher.

Wenn Ihr Kind mit Down-Syndrom geboren wird, ist sein Risiko für Brachydaktylie höher.

Bei Frauen ist die Wahrscheinlichkeit, eine Brachydaktylie zu entwickeln, höher als bei Männern. Dies mag zum Teil darauf zurückzuführen sein, dass Frauen eher die volle Ausprägung dieses Merkmals erfahren als Männer. Dadurch wird es bei ihnen stärker ausgeprägt.

Komplikationen

Die meisten Menschen mit Brachydaktylie werden keine signifikanten Komplikationen erleben, die ihr tägliches Leben behindern. In einigen Fällen, wenn die Brachydaktylie schwer genug ist, kann sie die Funktion der Hand einschränken oder das Gehen erschweren. Chirurgie und Physiotherapie können zur Verbesserung der Funktion eingesetzt werden.

Fast alle Menschen mit Brachydaktylie führen ein völlig normales Leben. Einige fühlen sich vielleicht unsicher, was das Aussehen ihrer Hände oder Füße betrifft, aber ansonsten sind sie gesund. Wenn die Brachydaktylie mit einem anderen Syndrom verbunden ist, variiert das je nach individueller Situation.

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