⚡ Die Wilson-Krankheit: Risikofaktoren, Ursachen und Symptome

Was ist die Wilson-Krankheit?

Morbus Wilson, auch bekannt als hepatolentikuläre Degeneration und progressive Linsendegeneration, ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine Kupfervergiftung im Körper verursacht. Sie betrifft weltweit etwa 1 von 30.000 Menschen.

In einem gesunden Körper filtert die Leber überschüssiges Kupfer heraus und gibt es über den Urin ab. Bei Morbus Wilson kann die Leber das überschüssige Kupfer nicht richtig entfernen. Das überschüssige Kupfer sammelt sich dann in Organen wie dem Gehirn, der Leber und den Augen an.

Eine frühe Diagnose ist entscheidend, um das Fortschreiten der Wilson-Krankheit zu stoppen. Die Behandlung kann die Einnahme von Medikamenten oder eine Lebertransplantation umfassen. Eine verzögerte oder nicht erfolgte Behandlung kann zu Leberversagen, Hirnschäden oder anderen lebensbedrohlichen Zuständen führen.

Sprechen Sie mit Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt, wenn in Ihrer Familie eine Vorgeschichte der Wilson-Krankheit vorliegt. Viele Menschen mit dieser Erkrankung leben ein normales, gesundes Leben.

Die Anzeichen und Symptome der Wilson-Krankheit

Die Anzeichen und Symptome der Wilson-Krankheit sind sehr unterschiedlich, je nachdem, welches Organ betroffen ist. Sie können mit anderen Krankheiten oder Zuständen verwechselt werden. Morbus Wilson kann nur von einem Arzt und durch diagnostische Tests festgestellt werden.

Leberbezogen

Die folgenden Symptome können auf eine Kupferansammlung in der Leber hinweisen:

  • Schwäche
  • sich müde fühlen
  • Gewichtsverlust
  • Übelkeit
  • Erbrechen
  • Appetitlosigkeit
  • Juckreiz
  • Gelbsucht oder Gelbfärbung der Haut
  • Ödeme oder die Schwellung von Beinen und Bauch
  • Schmerzen oder Völlegefühl im Bauchraum
  • Spinnenangiome oder sichtbare astartige Blutgefässe auf der Haut
  • Muskelkrämpfe

    Viele dieser Symptome, wie z.B. Gelbsucht und Ödeme, sind bei anderen Erkrankungen wie Leber- und Nierenversagen gleich. Ihr Arzt wird mehrere Tests durchführen, bevor die Diagnose Morbus Wilson bestätigt wird.

    Neurologisch

    Kupferansammlungen im Gehirn können Symptome wie

    • Gedächtnis-, Sprach- oder Sehbehinderung
    • abnormales Gehen
    • Migräne
    • sabbernd
    • Schlaflosigkeit
    • Ungeschicklichkeit mit den Händen
    • Persönlichkeitsveränderungen
    • Stimmungswechsel
    • Depression
    • Probleme in der Schule

      In den fortgeschrittenen Stadien können diese Symptome Muskelkrämpfe, Krampfanfälle und Muskelschmerzen bei Bewegung umfassen.

      Kayser-Fleischer-Ringe und Sonnenblumenkatarakt

      Ihr Arzt wird Sie auch auf Kayser-Fleischer (K-F)-Ringe und Sonnenblumenkatarakt in den Augen untersuchen. K-F-Ringe sind abnormale goldbraune Verfärbungen in den Augen, die durch Ablagerungen von überschüssigem Kupfer verursacht werden. K-F-Ringe treten bei etwa 97 Prozent der Menschen mit Morbus Wilson auf.

      Sonnenblumenkatarakte treten bei 1 von 5 Personen mit Morbus Wilson auf. Es handelt sich um ein charakteristisches, mehrfarbiges Zentrum mit Speichen, die nach außen strahlen.

      Andere Symptome

      Die Ansammlung von Kupfer in anderen Organen kann dazu führen:

      • bläuliche Verfärbung der Nägel
      • Nierensteine
      • Frühzeitige Osteoporose oder mangelnde Knochendichte
      • Arthritis
      • Menstruationsunregelmäßigkeiten
      • niedriger Blutdruck

        Was ist die Ursache und wer hat ein Risiko für die Wilson-Krankheit?

        Eine Mutation im ATP7B-Gen, das für den Kupfertransport kodiert, verursacht die Wilson-Krankheit. Sie müssen das Gen von beiden Elternteilen erben, um an Morbus Wilson zu erkranken. Dies kann bedeuten, dass einer Ihrer Elternteile die Krankheit hat oder das Gen trägt.

        Das Gen kann eine Generation überspringen, so dass Sie vielleicht weiter als Ihre Eltern suchen oder einen Gentest machen möchten.

        Wie wird die Wilson-Krankheit diagnostiziert?

        Die Wilson-Krankheit kann für Ärzte anfangs schwierig zu diagnostizieren sein. Die Symptome sind ähnlich wie bei anderen Gesundheitsproblemen wie Schwermetallvergiftung, Hepatitis C und Zerebralparese.

        Manchmal kann Ihr Arzt die Wilson-Krankheit ausschließen, wenn neurologische Symptome auftreten und kein K-F-Ring sichtbar ist. Dies ist jedoch nicht immer der Fall bei Menschen mit leberspezifischen Symptomen oder ohne andere Symptome.

        Ein Arzt wird Sie über Ihre Symptome befragen und nach der Krankengeschichte Ihrer Familie fragen. Er wird auch eine Reihe von Tests durchführen, um nach Schäden zu suchen, die durch Kupferablagerungen verursacht wurden.

        Körperliche Untersuchung

        Während Ihrer Untersuchung wird Ihr Arzt Sie untersuchen:

        • untersuchen Sie Ihren Körper
        • auf Geräusche im Unterleib hören
        • Prüfen Sie Ihre Augen unter hellem Licht auf K-F-Ringe oder Sonnenblumenkatarakte
        • testet Ihre motorischen Fähigkeiten und Ihr Gedächtnis

          Tests im Labor

          Für Blutuntersuchungen entnimmt Ihr Arzt Proben und lässt sie in einem Labor analysieren, um sie zu überprüfen:

          • Anomalien in Ihren Leber-Enzymen
          • Kupferspiegel im Blut
          • niedrigere Werte von Ceruloplasmin, einem Protein, das Kupfer durch das Blut transportiert
          • ein mutiertes Gen, auch Gentest genannt
          • niedriger Blutzucker

            Ihr Arzt kann Sie auch bitten, Ihren Urin 24 Stunden lang zu sammeln, um nach Kupferansammlungen zu suchen.

            Bildgebende Tests

            Magnetresonanztomographie (MRT) und Computertomographie (CT) können helfen, eventuelle Hirnanomalien aufzuzeigen, insbesondere wenn Sie neurologische Symptome haben. Diese Befunde können die Erkrankung zwar nicht diagnostizieren, aber sie können helfen, eine Diagnose zu stellen oder festzustellen, wie weit die Erkrankung fortgeschritten ist.

            Ihr Arzt wird nach schwachen Hirnstammsignalen und Schädigungen des Gehirns und der Leber suchen.

            Leber-Biopsie

            Ihr Arzt schlägt möglicherweise eine Leberbiopsie vor, um nach Anzeichen einer Schädigung und hohen Kupferwerten zu suchen. Wenn Sie mit diesem Verfahren einverstanden sind, müssen Sie möglicherweise die Einnahme bestimmter Medikamente einstellen und acht Stunden vorher fasten.

            Ihr Arzt wird eine Lokalanästhesie anwenden, bevor er eine Nadel zur Entnahme einer Gewebeprobe einführt. Bei Bedarf können Sie nach Beruhigungsmitteln und Schmerzmitteln fragen. Bevor Sie nach Hause gehen, müssen Sie zwei Stunden lang auf der Seite liegen und weitere zwei bis vier Stunden warten.

            Wenn Ihr Arzt oder Ihre Ärztin das Vorliegen der Wilson-Krankheit feststellt, kann er oder sie Ihren Geschwistern empfehlen, ebenfalls einen Gentest durchzuführen. Er kann dabei helfen festzustellen, ob bei Ihnen oder Ihren anderen Familienmitgliedern ein Risiko für die Übertragung der Wilson-Krankheit besteht.

            Möglicherweise möchten Sie auch ein zukünftiges Screening für Ihr Neugeborenes in Betracht ziehen, wenn Sie schwanger sind und an Morbus Wilson leiden.

            Wie wird die Wilson-Krankheit behandelt?

            Die erfolgreiche Behandlung des Morbus Wilson hängt mehr vom Zeitpunkt als von der Medikation ab. Die Behandlung erfolgt oft in drei Stadien und sollte ein Leben lang dauern. Wenn eine Person die Einnahme der Medikamente einstellt, kann sich Kupfer wieder anreichern.

            Erstes Stadium der Wilson-Krankheit

            Die erste Behandlung besteht darin, überschüssiges Kupfer durch eine Chelat-Therapie aus Ihrem Körper zu entfernen. Zu den Chelatbildnern gehören Medikamente wie d-Penicillamin und Trientin oder Syprine. Diese Medikamente entfernen das überschüssige Kupfer aus Ihren Organen und geben es in den Blutkreislauf ab. Ihre Nieren filtern das Kupfer dann in den Urin.

            Trientin hat weniger berichtete Nebenwirkungen als d-Penicillamin. Zu den möglichen Nebenwirkungen von d-Penicillamin gehören:

            • Fieber
            • vorschnell
            • Nierenprobleme
            • Probleme mit dem Knochenmark

              Ihr Arzt wird Ihnen niedrigere Dosierungen von Chelatbildnern verabreichen, wenn Sie schwanger sind, da diese zu Geburtsfehlern führen können.

              Zweite Stufe

              Das Ziel der zweiten Stufe ist die Aufrechterhaltung normaler Kupferwerte nach der Entfernung. Ihr Arzt wird Ihnen Zink oder Tetrathiomolybdat verschreiben, wenn Sie die erste Behandlung abgeschlossen haben oder keine Symptome zeigen, aber an Morbus Wilson leiden.

              Mündlich eingenommenes Zink in Form von Salzen oder Acetat (Galzin) hält den Körper davon ab, Kupfer aus der Nahrung aufzunehmen. Durch die Einnahme von Zink kann es zu leichten Magenverstimmungen kommen. Kinder mit Morbus Wilson, die keine Symptome haben, können Zink einnehmen, um eine Verschlechterung der Krankheit zu verhindern oder ihr Fortschreiten zu verlangsamen.

              Dritte Stufe

              Nachdem sich die Symptome gebessert haben und Ihre Kupferwerte normal sind, werden Sie sich auf eine langfristige Erhaltungstherapie konzentrieren wollen. Dazu gehören die Fortsetzung der Zink- oder Chelat-Therapie und die regelmäßige Überwachung Ihres Kupferspiegels.

              Sie können Ihren Kupferspiegel auch kontrollieren, indem Sie Nahrungsmittel mit hohen Gehalten vermeiden, wie z.B:

              • Trockenfrüchte
              • Leber
              • Pilze
              • Nüsse
              • Schalentiere
              • Schokolade
              • Multivitamine

              Vielleicht möchten Sie Ihre Wasserstände auch zu Hause überprüfen. Möglicherweise befindet sich zusätzliches Kupfer in Ihrem Wasser, wenn Ihr Haus Kupferrohre hat.

              Medikamente können zwischen vier und sechs Monate dauern, bis sie bei einer Person wirken, die unter Symptomen leidet. Wenn eine Person auf diese Behandlungen nicht anspricht, kann eine Lebertransplantation erforderlich sein. Eine erfolgreiche Lebertransplantation kann die Wilson-Krankheit heilen. Die Erfolgsrate von Lebertransplantationen liegt nach einem Jahr bei 85 Prozent.

              Klinische Studien

              Einige wenige medizinische Zentren führen klinische Studien für ein neues Medikament namens WTX101 durch. Wilson Theraputics hat dieses Medikament für die Behandlung der Wilson-Krankheit entwickelt. Es enthält eine Chemikalie namens Tetrathiomolybdat, die den Körper davon abhält, Kupfer zu absorbieren. Es hat sich bei Menschen im Frühstadium der Wilson-Krankheit als wirksam erwiesen, insbesondere bei Menschen mit neurologischen Symptomen.

              Wie sind die Aussichten für Morbus Wilson?

              Je früher Sie herausfinden, ob Sie das Gen für Morbus Wilson haben, desto besser ist Ihre Prognose. Die Wilson-Krankheit kann sich unbehandelt zu Leberversagen und Hirnschäden entwickeln.

              Eine frühzeitige Behandlung kann helfen, neurologische Probleme und Leberschäden rückgängig zu machen. Eine Behandlung in einem späteren Stadium kann das weitere Fortschreiten der Krankheit verhindern, aber sie wird den Schaden nicht immer wiederherstellen. Menschen im fortgeschrittenen Stadium müssen unter Umständen lernen, ihre Symptome im Laufe ihres Lebens in den Griff zu bekommen.

              Kann man der Wilson-Krankheit vorbeugen?

              Morbus Wilson ist ein vererbtes Gen, das von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben wird. Wenn Eltern ein Kind mit Morbus Wilson haben, könnten sie möglicherweise auch andere Kinder mit der Krankheit bekommen.

              Obwohl Sie die Wilson-Krankheit nicht verhindern können, können Sie den Ausbruch der Krankheit verzögern oder verlangsamen. Wenn Sie frühzeitig herausfinden, dass Sie an Morbus Wilson leiden, können Sie möglicherweise das Auftreten der Symptome durch die Einnahme von Medikamenten wie Zink verhindern. Ein Genetikspezialist kann den Eltern helfen, ihr potenzielles Risiko für eine Übertragung der Wilson-Krankheit auf ihre Kinder zu bestimmen.

              Nächste Schritte

              Vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt, wenn Sie oder jemand, den Sie kennen, möglicherweise an Morbus Wilson erkrankt sind oder Symptome eines Leberversagens zeigen. Der größte Indikator für diese Erkrankung ist die Familiengeschichte, aber das mutierte Gen kann eine Generation überspringen. Möglicherweise möchten Sie neben den anderen Tests, die Ihr Arzt plant, auch einen Gentest durchführen lassen.

              Wenn Sie die Diagnose Morbus Wilson erhalten, sollten Sie sofort mit der Behandlung beginnen. Eine frühzeitige Behandlung kann helfen, die Erkrankung zu verhindern oder hinauszuzögern, insbesondere wenn Sie noch keine Symptome zeigen. Zu den Medikamenten gehören Chelatbildner und Zink, deren Wirkung bis zu sechs Monate dauern kann. Auch nachdem sich Ihr Kupferspiegel wieder normalisiert hat, sollten Sie weiterhin Medikamente einnehmen, da der Morbus Wilson eine lebenslange Erkrankung ist.

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