Was ist Hämochromatose?

Hämochromatose ist eine Erkrankung, die durch die übermäßige Aufnahme von Eisen aus den von Ihnen verzehrten Lebensmitteln verursacht wird und zu einer überhöhten Eisenkonzentration im Blut führt. Dies kann zu ernsthaften Gesundheitsproblemen führen, da Ihr Körper keine Möglichkeit hat, das überschüssige Eisen loszuwerden. Das überschüssige Eisen sammelt sich auch in Ihrem Körper an:

  • Leber
  • Herz
  • Bauchspeicheldrüse
  • Gelenke

Diese Anhäufung von Eisen verursacht Schäden.

Was sind die Symptome der Hämochromatose?

Viele Menschen mit Hämochromatose haben keine auffälligen Symptome. Wenn doch Symptome vorhanden sind, können sie von Person zu Person variieren.

Einige häufige Symptome sind

  • Müdigkeit
  • einen geringen Sexualtrieb
  • Ohnmacht
  • Bauchschmerzen
  • niedrige Energie
  • Gelenkschmerzen

Was verursacht die Hämochromatose?

Die beiden Formen der Hämochromatose sind primär und sekundär.

Primäre Hämochromatose

Die primäre Hämochromatose ist eine vererbte genetische Störung, die dazu führt, dass Sie zu viel Eisen aus der Nahrung aufnehmen.

Die meisten Arten der primären Hämochromatose werden durch Mutationen verursacht. Das HFE-Gen oder Hämochromatose-Gen kontrolliert, wie viel Eisen Sie aus der Nahrung aufnehmen. Es gibt zwei häufige Mutationen dieses Gens, die Hämochromatose verursachen. Sie sind C282Y und H63D. Eine Person muss eine Kopie des defekten Gens von jedem Elternteil erben, um diesen Zustand zu entwickeln. Eine Person, die nur eine Kopie eines mutierten Gens erbt, gilt als Träger der Krankheit, aber sie darf niemals Symptome zeigen.

Nach Angaben des National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) entwickeln Männer mit der erblichen Form dieser Krankheit typischerweise im Alter zwischen 40 und 60 Jahren Symptome. Frauen entwickeln sie typischerweise nach der Menopause.

Die beiden speziellen Subtypen der primären Hämochromatose sind die juvenile und die neonatale Hämochromatose.

  • Die juvenile Hämochromatose verursacht ähnliche Symptome wie die primäre Hämochromatose, aber sie betrifft typischerweise Menschen im Alter zwischen 15 und 30 Jahren. Zusätzlich wird diese Form durch eine Mutation im Hämojuvelin-Gen, nicht im HFE-Gen, verursacht.
  • Die neonatale Hämochromatose verursacht eine schwere Eisenablagerung in der Leber eines Säuglings, die manchmal zum Tod führt.

Sekundäre Hämochromatose

Eine sekundäre Hämochromatose tritt auf, wenn eine Eisenanhäufung durch andere Erkrankungen, wie z.B. andere Krankheiten, hervorgerufen wird:

  • Anämie, die auftritt, wenn Ihr Körper nicht genügend rote Blutkörperchen produziert
  • chronische Leberkrankheit, die oft aus einer Hepatitis-C-Infektion oder Alkoholismus resultiert
  • häufige Bluttransfusionen
  • Nierendialyse

Risikofaktoren für Hämochromatose

Primäre Hämochromatose

Die folgenden Personen haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer primären Hämochromatose:

  • Menschen, die einen nahen Verwandten mit der Erkrankung haben, wie ein Elternteil, Geschwister oder Großelternteil, haben ein höheres Risiko, die Genmutation zu erben.
  • Menschen europäischer Abstammung sind einem erhöhten Risiko ausgesetzt.
  • Frauen in der Postmenopause sind einem erhöhten Risiko ausgesetzt. Menstruationsblutungen senken den Eisengehalt im Blut, was das Auftreten von Symptomen bei Menschen mit einem erhöhten Risiko für diese Krankheit verzögern kann.
  • Während sowohl Männer als auch Frauen die Erkrankung erben können, berichtet das Centers for Disease Control and Prevention (CDC), dass bei Männern die Auswirkungen der Krankheit mit größerer Wahrscheinlichkeit diagnostiziert werden.

Nicht alle Menschen, die die Genmutation für die Hämochromatose erben, entwickeln die Krankheit. Viele Menschen sind Träger, d.h. sie haben das Gen, aber keine Symptome. Die Menschen mit dem höchsten Risiko, Symptome zu entwickeln, sind diejenigen mit zwei mutierten Kopien des HFE-Gens, eine von jedem Elternteil. Allerdings entwickeln nicht alle diese Menschen Symptome.

Sekundäre Hämochromatose

Zu den Risikofaktoren für sekundäre Hämochromatose gehören

  • Alkoholismus
  • eine Familiengeschichte mit Diabetes, Herz- oder Lebererkrankungen
  • die Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln mit Eisen oder Vitamin C, die die Menge an Eisen, die von Ihrem Körper aufgenommen wird, erhöhen können

Diagnose der Hämochromatose

Die Symptome der Hämochromatose ähneln denen vieler anderer Erkrankungen. Dies kann die Diagnose erschweren. Zur Bestätigung der Diagnose einer Hämochromatose können mehrere Tests erforderlich sein.

Blutuntersuchung

Ein Bluttest kann zur Kontrolle Ihres Eisenspiegels verwendet werden. Dies wird mit Hilfe von Tests für Serum-Eisen- und Serum-Ferritinspiegel beurteilt. Ein zusätzlicher Bluttest, der als Serumtransferrin-Sättigungstest bezeichnet wird, kann verwendet werden, um die Menge an Eisen zu messen, die an das Protein Transferrin gebunden ist, das das Eisen in Ihrem Blut transportiert. Ein Testergebnis von 45 Prozent oder mehr gilt als hoch.

DNA-Test

Wenn Ihr Arzt der Meinung ist, dass Sie möglicherweise an Hämochromatose leiden, kann ein DNA-Test empfohlen werden. Dabei werden Sie auf Mutationen in Ihren HFE- und Hämojuvelin-Genen untersucht.

Leber-Biopsie

Ihr Arzt kann auch eine Leberbiopsie durchführen. Dabei wird ein Stück Gewebe aus Ihrer Leber entnommen und im pathologischen Labor untersucht. Ihr Arzt wird nach dem Vorhandensein von Eisen oder einer Leberschädigung suchen. Die Leber ist der Hauptlagerort für Eisen. Sie ist in der Regel eines der ersten Organe, das durch Eisenablagerungen geschädigt wird.

Wie wird die Hämochromatose behandelt?

Die Behandlung der Wahl bei Hämochromatose ist die Phlebotomie. Die Phlebotomie ist die Entfernung von Blut aus Ihrem Körper. Möglicherweise müssen Sie regelmäßig eine Phlebotomie durchführen, um überschüssiges Eisen zu entfernen. Wenn Sie mit den Behandlungen beginnen, erhalten Sie sie bis zu zweimal pro Woche. Nach den ersten Behandlungen können Sie vier- bis sechsmal pro Jahr wiederkommen.

Was ist, wenn ich keine Phlebotomie wünsche?

Die meisten Menschen mit Hämochromatose finden, dass eine Phlebotomie eine wirksame Methode zur Linderung ihrer Symptome ist. Im Allgemeinen verursacht sie wenig Schmerzen und hat nur wenige Nebenwirkungen. Einige Menschen empfinden den Eingriff jedoch als unangenehm. Zu den Gründen, warum Menschen eine Aderlassoperation ablehnen, gehören

  • Müdigkeit nach der Behandlung
  • Angst vor Nadeln
  • Schmerzen während des Prozesses
  • die Sorge, dass zu starke Blutungen Anämie verursachen könnten
  • Unbehagen bei der Entsorgung oder Verwendung von Blut für Transfusionen

Die Phlebotomie ist die einfachste und billigste Form der Therapie der Hämochromatose. Wenn Sie Probleme mit dem Verfahren haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, was Sie tun können, um es zu erleichtern. Einfache Dinge wie das Trinken von viel Flüssigkeit am Tag vor jedem Eingriff können Ihr Wohlbefinden verbessern.

Wenn die Aderlassoperation aus irgendeinem Grund eine inakzeptable Option darstellt, gibt es andere Behandlungsmethoden. Die Medikamente, die zur Behandlung der Hämochromatose eingesetzt werden, sind jedoch teurer. Sie kann auch eigene Nebenwirkungen haben. Dazu gehören Schmerzen an der Injektionsstelle und grippeähnliche Symptome.

Bei Menschen, die eine Phlebotomie ablehnen, kann ein chelatbildendes Medikament eingesetzt werden. Diese Art von Medikament kann von Ihrem Arzt gespritzt oder als Pille eingenommen werden. Es hilft Ihrem Körper, überschüssiges Eisen im Urin und Stuhl auszuscheiden. Diese Behandlung wird auch bei Menschen mit Herzkomplikationen und anderen Kontraindikationen für eine Phlebotomie eingesetzt.

Welche Komplikationen sind mit der Hämochromatose assoziiert?

Die meisten Komplikationen treten in den Organen auf, die überschüssiges Eisen speichern. Dieser Schaden tritt mit der Zeit auf. Sie neigt dazu, Sie zu beeinträchtigen:

  • Leber
  • Bauchspeicheldrüse
  • Herz
  • Haut

Im Folgenden sind Beispiele dafür aufgeführt, welche Art von Schäden auftreten können:

  • Leberschäden können eine Leberzirrhose verursachen, d.h. eine dauerhafte Vernarbung Ihrer Leber.
  • Eine Schädigung der Bauchspeicheldrüse kann Veränderungen Ihres Insulinspiegels hervorrufen und zu Diabetes führen.
  • Durchblutungsstörungen können zur Herzinsuffizienz führen.
  • Eisenablagerungen in Ihrem Herz können zu einem unregelmäßigen Herzrhythmus führen.
  • Überschüssiges Eisen kann dazu führen, dass sich Ihre Haut bronzefarben oder grau verfärbt.

Ihr Komplikationsrisiko kann verringert werden, wenn die Behandlung begonnen wird, sobald Sie Hämochromatosesymptome entwickeln. Wenn Sie an Hämochromatose leiden, sollten Sie diese vermeiden:

  • Eisenpräparate
  • Vitamin-C-Zusätze, die die Eisenabsorption erhöhen
  • Alkohol