Was ist das Mosaik-Down-Syndrom?

Das Mosaik-Down-Syndrom, auch Mosaikismus genannt, ist eine seltene Form des Down-Syndroms. Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die zu einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 führt. Menschen mit mosaikartigem Down-Syndrom haben eine Mischung von Zellen. Einige haben zwei Kopien von Chromosom 21, andere drei.

Das Mosaic-Down-Syndrom tritt in etwa 2 Prozent aller Fälle des Down-Syndroms auf. Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom haben oft, aber nicht immer, weniger Symptome des Down-Syndroms, weil einige Zellen normal sind.

Das Down-Syndrom verstehen

Das Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der einige oder alle Zellen einer Person ein zusätzliches Chromosom aufweisen.

Alle normalen menschlichen Zellen haben 46 Chromosomen, mit Ausnahme der Ei- und Samenzellen, die normalerweise 23 haben. Diese Geschlechtszellen werden durch Teilung (Meiose genannt) gebildet. Wenn eine Eizelle befruchtet wird, verbinden sich diese beiden Zellen und geben dem Embryo normalerweise 23 Chromosomen von jedem Elternteil, insgesamt also 46 Chromosomen.

Manchmal tritt in diesem Prozess ein Fehler auf, der dazu führt, dass die falsche Anzahl von Chromosomen im Spermium oder in der Eizelle auftritt. Ein gesundes Baby hat in jeder Zelle zwei Kopien des Chromosoms 21. Menschen mit Down-Syndrom haben drei. Jede Zelle, die sich aus der fehlerhaften Zelle repliziert, hat ebenfalls die falsche Anzahl von Chromosomen.

Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom haben eine Mischung von Zellen. Einige Zellen haben ein normales Chromosomenpaar 21, und andere Zellen enthalten drei Kopien. Dies geschieht normalerweise, weil das Teilungsproblem, das die zusätzliche Kopie von Chromosom 21 verursacht, nach der Befruchtung auftritt.

Symptome des Mosaic-Down-Syndroms

Unregelmäßige Chromosomenkopien verändern die genetische Ausstattung eines Babys, was sich letztlich auf seine geistige und körperliche Entwicklung auswirkt.

Menschen mit Down-Syndrom haben in der Regel:

  • langsameres Sprechen
  • niedrigerer IQ
  • ein abgeflachtes Gesicht
  • kleine Ohren
  • geringere Höhe
  • Augen, die dazu neigen, sich nach oben zu neigen
  • weiße Flecken auf der Iris des Auges

Das Down-Syndrom wird manchmal von einer Reihe anderer Gesundheitsprobleme begleitet, darunter

  • Schlafapnoe, ein Gesundheitszustand, der dazu führt, dass Sie im Schlaf vorübergehend nicht mehr atmen
  • Ohrinfektionen
  • Immunstörungen
  • Hörverlust
  • Herzfehler
  • Sehbehinderungen
  • Vitaminmangel

Diese Symptome treten auch bei Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom häufig auf. Sie können jedoch weniger dieser Symptome aufweisen. Beispielsweise haben Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom typischerweise einen höheren IQ als Menschen mit anderen Formen des Down-Syndroms.

Diagnose

Ärzte können Tests durchführen, um das Down-Syndrom während der Schwangerschaft zu erkennen. Diese Tests zeigen die Wahrscheinlichkeit, dass der Fötus das Down-Syndrom hat, und können Gesundheitsprobleme frühzeitig erkennen.

Tests zur Früherkennung

Screening-Tests auf Down-Syndrom werden als Routinetests während der Schwangerschaft angeboten. Sie werden normalerweise während des ersten und zweiten Trimesters angeboten. Bei diesen Screening-Tests wird der Hormonspiegel im Blut gemessen, um Anomalien festzustellen, und mit Hilfe eines Ultraschalls wird nach unregelmäßigen Flüssigkeitsansammlungen im Nacken des Babys gesucht.

Screening-Tests liefern lediglich die Wahrscheinlichkeit, dass ein Baby ein Down-Syndrom entwickelt. Sie können das Down-Syndrom nicht diagnostizieren. Sie können aber feststellen, ob zur Bestätigung der Diagnose weitere Tests erforderlich sind.

Diagnostische Tests

Diagnostische Tests können bestätigen, ob Ihr Baby vor der Geburt das Down-Syndrom hat. Die beiden häufigsten diagnostischen Tests sind Chorionzottenbiopsie und Amniozentese.

Bei beiden Tests werden Proben aus der Gebärmutter entnommen, um die Chromosomen zu analysieren. Bei der Chorionzottenbiopsie wird dazu eine Probe der Plazenta verwendet. Dieser Test kann im ersten Trimester durchgeführt werden. Bei der Amniozentese wird eine Fruchtwasserprobe analysiert, die den wachsenden Fötus umgibt. Dieser Test wird in der Regel im zweiten Trimester durchgeführt.

Das Mosaic-Down-Syndrom wird in der Regel durch einen Prozentsatz beschrieben. Um das Mosaik-Down-Syndrom zu bestätigen, werden die Ärzte Chromosomen von 20 Zellen analysieren.

Wenn 5 Zellen 46 Chromosomen und 15 Zellen 47 Chromosomen haben, liegt bei einem Baby die Diagnose Mosaik-Down-Syndrom positiv vor. In diesem Fall hätte das Baby einen Mosaikanteil von 75 Prozent.

Es gibt keine Behandlung für das Mosaik-Down-Syndrom. Die Eltern können den Zustand vor der Geburt erkennen und sich auf alle damit verbundenen Geburtsfehler und gesundheitlichen Komplikationen vorbereiten.

Die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom ist viel höher als in der Vergangenheit. Man kann heute davon ausgehen, dass sie mehr als 60 Jahre alt werden. Darüber hinaus können frühe Körper-, Sprach- und Beschäftigungstherapien Menschen mit Down-Syndrom eine höhere Lebensqualität bieten und ihre intellektuellen Fähigkeiten verbessern.