Was ist MTHFR?

Vielleicht haben Sie die Abkürzung „MTHFR“ in den letzten Gesundheitsmeldungen gesehen. Es mag auf den ersten Blick wie ein Schimpfwort aussehen, aber tatsächlich bezieht es sich auf eine relativ häufige genetische Mutation.

MTHFR steht für Methylentetrahydrofolatreduktase. Sie erregt Aufmerksamkeit aufgrund einer genetischen Mutation, die zu hohen Homocysteinspiegeln im Blut und niedrigen Folat- und anderen Vitaminspiegeln führen kann.

Es wurde die Besorgnis geäußert, dass bestimmte Gesundheitsprobleme mit MTHFR-Mutationen in Zusammenhang stehen, so dass das Testen im Laufe der Jahre immer mehr zum Mainstream geworden ist.

Varianten der MTHFR-Mutation

Sie können entweder eine oder zwei Mutationen – oder keine von beiden – auf dem MTHFR-Gen haben. Diese Mutationen werden oft als Varianten bezeichnet. Eine Variante ist ein Teil der DNA eines Gens, der sich im Allgemeinen von Mensch zu Mensch unterscheidet oder variiert.

Bei einer Variante – heterozygot – ist es weniger wahrscheinlich, dass sie zu Gesundheitsproblemen beiträgt. Manche Menschen glauben, dass zwei Mutationen – homozygot – zu ernsthafteren Problemen führen können. Es gibt zwei Varianten oder Formen von Mutationen, die auf dem MTHFR-Gen auftreten können.

Spezifische Varianten sind:

  • C677T. Etwa 30 bis 40 Prozent der amerikanischen Bevölkerung haben möglicherweise eine Mutation an der Genposition C677T. Ungefähr 25 Prozent der Menschen spanischer Abstammung und 10 bis 15 Prozent der Menschen kaukasischer Abstammung sind homozygot für diese Variante.
  • A1298C. Zu dieser Variante gibt es nur wenige Untersuchungen. Die verfügbaren Studien sind im Allgemeinen geographisch oder ethnisch ausgerichtet. Beispielsweise konzentrierte sich eine Studie aus dem Jahr 2004 auf 120 Blutspender irischer Herkunft. Von den Spendern waren 56 oder 46,7 Prozent heterozygot für diese Variante, und 11 oder 14,2 Prozent waren homozygot.
  • Es ist auch möglich, sowohl C677T- als auch A1298C-Mutationen zu erwerben, d.h. jeweils eine Kopie davon.

Genmutationen werden vererbt, das heißt, Sie erwerben sie von Ihren Eltern. Bei der Empfängnis erhalten Sie von jedem Elternteil eine Kopie des MTHFR-Gens. Wenn beide Mutationen haben, ist Ihr Risiko, eine homozygote Mutation zu haben, höher.

Symptome einer MTHFR-Mutation

Die Symptome variieren von Person zu Person und von Variante zu Variante. Wenn Sie eine schnelle Internetsuche durchführen, werden Sie wahrscheinlich viele Websites finden, die behaupten, dass die MTHFR direkt eine Reihe von Erkrankungen verursacht.

Denken Sie daran, dass sich die Forschung rund um den MTHFR und seine Auswirkungen noch in der Entwicklung befindet. Beweise, die die meisten dieser Gesundheitszustände mit der MTHFR in Verbindung bringen, fehlen derzeit oder sind widerlegt worden.

Es ist mehr als wahrscheinlich, dass Sie sich Ihres MTHFR-Mutationsstatus niemals bewusst werden, es sei denn, Sie haben Probleme oder lassen Tests durchführen.

Zu den Bedingungen, die vorgeschlagen wurden, um mit dem MTHFR assoziiert zu werden, gehören

  • kardiovaskuläre und thromboembolische Erkrankungen (insbesondere Blutgerinnsel, Schlaganfall, Embolie und Herzinfarkt)
  • Depression
  • Angst
  • bipolare Störung
  • Schizophrenie
  • Dickdarmkrebs
  • akute Leukämie
  • chronische Schmerzen und Müdigkeit
  • Nervenschmerzen
  • Migräne
  • wiederkehrende Fehlgeburten bei Frauen im gebärfähigen Alter
  • Schwangerschaften mit Neuralrohrdefekten, wie Spina bifida und Anenzephalie

Das Risiko ist möglicherweise erhöht, wenn eine Person zwei Genvarianten hat oder homozygot für die MTHFR-Mutation ist.

Prüfung auf MTHFR-Mutationen

Verschiedene Gesundheitsorganisationen – darunter das American College of Obstetricians and Gynecologists, das College of American Pathologists, das American College of Medical Genetics und die American Heart Association – raten davon ab, auf Varianten zu testen, es sei denn, eine Person hat auch sehr hohe Homocysteinspiegel oder andere Gesundheitsindikationen.

Dennoch sind Sie vielleicht neugierig darauf, Ihren individuellen MTHFR-Status zu erfahren. Erwägen Sie, Ihren Arzt aufzusuchen und die Vor- und Nachteile eines Tests zu besprechen.

Denken Sie daran, dass Gentests unter Umständen nicht von Ihrer Versicherung übernommen werden. Rufen Sie Ihre Versicherung an, wenn Sie sich testen lassen wollen, und fragen Sie nach den Kosten.

Einige genetische Testkits für den Heimgebrauch bieten auch ein Screening auf MTHFR an.

Behandlung für verwandte Gesundheitsprobleme

Eine MTHFR-Variante zu haben, bedeutet nicht, dass Sie eine medizinische Behandlung benötigen. Es könnte nur bedeuten, dass Sie eine Vitamin-B-Ergänzung einnehmen müssen.

Eine Behandlung ist in der Regel erforderlich, wenn Sie sehr hohe Homocysteinspiegel haben, die fast immer über dem Niveau liegen, das den meisten MTHFR-Varianten zugeschrieben wird. Ihr Arzt sollte andere mögliche Ursachen für erhöhte Homocysteinspiegel ausschließen, die mit oder ohne MTHFR-Varianten auftreten können.

Andere Ursachen für einen hohen Homocysteinspiegel sind

  • Schilddrüsenunterfunktion
  • Erkrankungen wie Diabetes, hoher Cholesterinspiegel und Bluthochdruck
  • Fettleibigkeit und Inaktivität
  • bestimmte Medikamente, wie Atorvastatin, Fenofibrat, Methotrexat und Nikotinsäure

Von da an hängt die Behandlung von der Ursache ab und berücksichtigt nicht unbedingt die MTHFR. Eine Ausnahme bildet der Fall, dass bei Ihnen alle der folgenden Erkrankungen gleichzeitig diagnostiziert wurden:

  • hohe Homocysteinspiegel
  • eine bestätigte MTHFR-Mutation
  • Vitaminmangel an Folat, Cholin oder den Vitaminen B-12, B-6 oder Riboflavin

In diesen Fällen kann Ihr Arzt eine Ergänzung zur Behebung von Mängeln zusammen mit Medikamenten oder Behandlungen zur Behebung des spezifischen Gesundheitszustands vorschlagen.

Menschen mit MTHFR-Mutationen möchten möglicherweise auch präventive Maßnahmen zur Senkung ihres Homocysteinspiegels ergreifen. Eine Präventivmaßnahme ist die Änderung bestimmter Lebensgewohnheiten, die auch ohne den Einsatz von Medikamenten helfen kann. Beispiele hierfür sind:

  • mit dem Rauchen aufhören, wenn Sie rauchen
  • genug Bewegung bekommen
  • eine gesunde, ausgewogene Ernährung

Komplikationen in der Schwangerschaft

Wiederkehrende Fehlgeburten und Neuralrohrdefekte sind potenziell mit MTHFR assoziiert. Laut dem Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten deuten Studien darauf hin, dass Frauen, die zwei C677T-Varianten haben, ein erhöhtes Risiko haben, ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt zu bekommen.

Eine Studie aus dem Jahr 2006 untersuchte Frauen mit einer Geschichte von wiederkehrenden Fehlgeburten. Sie ergab, dass 59 Prozent von ihnen multiple homozygote Genmutationen, einschließlich MTHFR, hatten, die mit der Blutgerinnung in Verbindung stehen, im Gegensatz zu nur 10 Prozent der Frauen in der Kontrollkategorie.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin über einen Test, wenn eine der folgenden Situationen auf Sie zutrifft:

  • Sie haben mehrere unerklärliche Fehlgeburten erlebt.
  • Sie haben ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt gehabt.
  • Sie wissen, dass Sie die MTHFR-Mutation haben und dass Sie schwanger sind.

Obwohl es kaum Belege dafür gibt, empfehlen einige Ärzte die Einnahme von Blutgerinnungsmedikamenten. Eine zusätzliche Folatsupplementierung kann ebenfalls empfohlen werden.

Mögliche Supplementierung

Die MTHFR-Genmutation hemmt die Art und Weise, wie der Körper Folsäure und andere wichtige B-Vitamine verarbeitet. Die Änderung der Supplementierung dieses Nährstoffs ist ein möglicher Schwerpunkt, um seinen Auswirkungen entgegenzuwirken.

Folsäure ist eigentlich eine künstlich hergestellte Version von Folat, einem natürlich vorkommenden Nährstoff, der in Lebensmitteln vorkommt. Die Einnahme der bioverfügbaren Form des Folats – methyliertes Folat – kann Ihrem Körper helfen, es leichter aufzunehmen.

Die meisten Menschen werden ermutigt, ein Multivitaminpräparat einzunehmen, das täglich mindestens 0,4 Milligramm Folsäure enthält.

Schwangere Frauen werden nicht allein aufgrund ihres MTHFR-Status dazu ermutigt, auf pränatale Vitamine oder Pflege zu wechseln. Dies bedeutet, dass sie die Standarddosis von 0,6 Milligramm Folsäure täglich einnehmen müssen.

Frauen mit einer Vorgeschichte von Neuralrohrdefekten sollten für spezifische Empfehlungen mit ihrem Arzt sprechen.

Zu den Multivitaminen, die methyliertes Folat enthalten, gehören

  • Thorne Basic Nutrients 2/Tag
  • Smarty Pants Erwachsener vollständig
  • Pränatale Vitamine für Mama-Vögel

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin, bevor Sie Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel wechseln. Einige können mit anderen Medikamenten oder Behandlungen, die Sie erhalten, interferieren.

Ihr Arzt kann auch verschreibungspflichtige Vitamine vorschlagen, die Folat im Vergleich zu Folsäure enthalten. Je nach Ihrer Versicherung können die Kosten für diese Optionen im Vergleich zu frei verkäuflichen Sorten variieren.

Überlegungen zur Ernährung

Der Verzehr folatreicher Nahrungsmittel kann dazu beitragen, den Gehalt dieses wichtigen Vitamins auf natürliche Weise zu unterstützen. Dennoch kann eine Supplementierung notwendig sein.

Zu einer guten Lebensmittelauswahl gehören:

  • Proteine wie gekochte Bohnen, Erbsen und Linsen
  • Gemüse wie Spinat, Spargel, Kopfsalat, Rüben, Brokkoli, Mais, Rosenkohl und Bok Choy
  • Früchte wie Cantaloupe, Honigtau, Banane, Himbeeren, Grapefruit und Erdbeeren
  • Säfte wie Orangen-, Dosenananas-, Grapefruit-, Tomaten- oder andere Gemüsesäfte
  • Erdnussbutter
  • Sonnenblumenkerne

Menschen mit MTHFR-Mutationen möchten möglicherweise Lebensmittel meiden, die die synthetische Form von Folat, Folsäure, enthalten – auch wenn die Beweise nicht eindeutig sind, dass dies notwendig oder vorteilhaft ist.

Achten Sie unbedingt auf die Etiketten, da dieses Vitamin vielen angereicherten Getreidearten wie Nudeln, Getreide, Brot und kommerziell hergestellten Mehlen zugesetzt wird.

Ihr MTHFR-Status kann sich auf Ihre Gesundheit auswirken oder auch nicht. Es sind weitere Forschungsarbeiten erforderlich, um die tatsächlichen Auswirkungen, falls vorhanden, die mit den Varianten verbunden sind, zu ermitteln.

Auch hier raten viele angesehene Gesundheitsorganisationen davon ab, auf diese Mutation zu testen, insbesondere ohne andere medizinische Indikationen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Vorteile und Risiken von Tests sowie über alle anderen Bedenken, die Sie haben könnten.

Essen Sie weiterhin gut, treiben Sie Sport und üben Sie andere gesunde Lebensgewohnheiten aus, um Ihr allgemeines Wohlbefinden zu unterstützen.