Wenn Sie vor kurzem herausgefunden haben, dass Sie schwanger sind, werden Sie von jetzt an bis zur Geburt Ihres Babys mehrere Arzttermine und Vorsorgeuntersuchungen haben. Pränatale Vorsorgeuntersuchungen können gesundheitliche Probleme wie Anämie oder Schwangerschaftsdiabetes aufdecken. Die Vorsorgeuntersuchungen können auch die Gesundheit Ihres Babys überwachen und helfen, Chromosomenanomalien zu erkennen.

Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchungen finden im ersten, zweiten und dritten Trimester statt. Das Ersttrimester-Screening ist eine Art pränataler Test, der Ihrem Arzt frühzeitig Informationen über den Gesundheitszustand Ihres Babys liefert – nämlich das Risiko Ihres Babys für Chromosomenanomalien.

Eine Nackentransparenz-Untersuchung (NT) untersucht Ihr Baby auf diese Anomalien. Dieser Test wird in der Regel zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Was ist der Zweck eines NT-Scans?

Ein NT-Scan ist ein üblicher Screening-Test, der während des ersten Trimesters der Schwangerschaft durchgeführt wird. Bei diesem Test wird die Größe des klaren Gewebes, der sogenannten Nackentransparenz, im Nacken Ihres Babys gemessen.

Es ist nicht ungewöhnlich, dass ein Fötus Flüssigkeit oder einen freien Raum im Nackenbereich hat. Aber zu viel Freiraum kann auf ein Down-Syndrom hinweisen oder eine andere Chromosomenanomalie wie das Patau-Syndrom oder das Edwards-Syndrom aufweisen.

Unsere Körperzellen haben viele Teile, darunter einen Kern. Im Zellkern befindet sich unser genetisches Material. In den meisten Fällen hat der Zellkern 23 Chromosomenpaare, die von beiden Elternteilen gleichermaßen vererbt werden.

Personen, die mit Down-Syndrom geboren wurden, haben eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21. Das Down-Syndrom, das nicht geheilt werden kann, verursacht Entwicklungsverzögerungen und ausgeprägte körperliche Merkmale.

Dazu gehören:

  • eine kleine Statur
  • Augen mit einer Neigung nach oben
  • Niedriger Muskeltonus

Von dieser Erkrankung ist 1 von 700 in den Vereinigten Staaten geborenen Säuglingen betroffen. Es handelt sich um eine der häufigsten genetischen Erkrankungen.

Das Patau-Syndrom und das Edwards-Syndrom sind seltene und oft tödliche Chromosomenanomalien. Leider sterben die meisten Babys, die mit diesen Anomalien geboren werden, innerhalb des ersten Lebensjahres.

Wann ist ein NT-Scan während der Schwangerschaft geplant?

Der freie Raum im Nacken eines sich entwickelnden Babys kann bis zur 15. Woche verschwinden, so dass ein NT-Scan im ersten Trimester durchgeführt werden sollte.

Dieser Test kann auch ein Blutbild umfassen, um Ihren Gehalt an Plasmaprotein und humanem Choriongonadotropin (HCG), einem mütterlichen Hormon, zu messen. Abnormale Werte von beiden können auf ein Chromosomenproblem hinweisen.

Wie funktioniert ein NT-Scan?

Während der Untersuchung wird Ihr Arzt oder ein Techniker einen Ultraschall der Bauchhöhle durchführen. Sie können alternativ einen transvaginalen Test durchführen lassen, bei dem eine Ultraschallsonde durch Ihre Scheide eingeführt wird.

Ein Ultraschall verwendet hochfrequente Schallwellen, um ein Bild aus Ihrem Körperinneren zu erzeugen. Anhand dieses Bildes misst Ihr Arzt oder Techniker die Transluzenz oder den freien Raum im Nacken Ihres Babys. Er kann dann Ihr Alter oder Ihr Geburtsdatum in ein Computerprogramm eingeben, um das Risiko zu berechnen, dass Ihr Baby eine Anomalie hat.

Ein NT-Scan kann kein Down-Syndrom oder eine andere Chromosomenanomalie diagnostizieren. Der Test sagt nur das Risiko voraus. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über verfügbare Bluttests. Sie können Ihnen auch helfen, das Risiko für Ihr Baby einzuschätzen.

Wie bei jeder Vorhersage variiert die Genauigkeitsrate. Wenn Sie einen NT-Scan mit einem Bluttest kombinieren, ist das Screening zur Vorhersage des Risikos eines Down-Syndroms zu etwa 85 Prozent genau. Wenn Sie den Bluttest nicht mit dem Scan kombinieren, sinkt die Genauigkeitsrate auf 75 Prozent.

Wie Sie sich auf den Test vorbereiten

Für einen NT-Scan ist keine besondere Vorbereitung erforderlich. In den meisten Fällen ist der Test in etwa 30 Minuten abgeschlossen. Während der Untersuchung legen Sie sich auf einen Untersuchungstisch, während der Techniker einen Ultraschallzauberstab über Ihren Bauch bewegt.

Die Ultraschallbilder sind möglicherweise leichter zu lesen, wenn Sie eine volle Blase haben, so dass Ihr Arzt Ihnen etwa eine Stunde vor Ihrem Termin eventuell empfiehlt, Wasser zu trinken. Der Ultraschalltechniker muss Zugang zu Ihrem Unterbauch haben. Achten Sie deshalb darauf, dass Sie bequeme Kleidung tragen, die den Zugang ermöglicht.

Die Ergebnisse des Scans liegen möglicherweise noch am Tag der Untersuchung vor, und Ihr Arzt kann die Ergebnisse vor Ihrer Abreise mit Ihnen besprechen. Es ist wichtig, daran zu denken, dass der Erhalt eines abnormalen Ergebnisses von einem NT-Scan nicht unbedingt bedeutet, dass Ihr Baby ein Chromosomenproblem hat. Ebenso können normale Testergebnisse nicht garantieren, dass Ihr Baby nicht mit Down-Syndrom geboren wird.

Dieser Test ist nicht perfekt. Es gibt eine Falsch-Positiv-Rate von 5 Prozent. Mit anderen Worten: 5 Prozent der getesteten Frauen erhalten positive Ergebnisse, aber dem Baby geht es gut. Nach einem positiven Ergebnis kann Ihr Arzt einen anderen Bluttest vorschlagen, der als pränatales zellfreies DNA-Screening bezeichnet wird. Bei diesem Test wird die fetale DNA in Ihrem Blutkreislauf untersucht, um das Risiko Ihres Babys für das Down-Syndrom und andere Chromosomenanomalien einzuschätzen.

Vorsorgeuntersuchung vs. diagnostische Tests

Es kann beängstigend sein, bei einem NT-Scan nicht schlüssige oder positive Ergebnisse zu erhalten. Denken Sie daran, dass ein NT-Scan nur das Risiko Ihres Babys vorhersagen kann: Er bietet keine definitive Antwort auf Chromosomenanomalien. Ein NT-Scan ist ein Screening-Test, kein diagnostischer Test.

Es gibt Unterschiede zwischen Screening und diagnostischen Tests. Der Zweck eines Screening-Tests besteht darin, Risikofaktoren für eine bestimmte Krankheit oder einen bestimmten Zustand zu identifizieren. Diagnostische Tests hingegen bestätigen das Vorliegen einer Krankheit oder eines Zustandes.

Wie man eine Anomalie diagnostiziert

Um eine Chromosomenanomalie zu diagnostizieren, fragen Sie Ihren Arzt nach diagnostischen Tests. Zu den Optionen gehört eine Amniozentese, bei der eine Nadel durch Ihren Magen in die Fruchtblase eingeführt wird, um eine Flüssigkeitsprobe zu entnehmen. Fruchtwasser enthält Zellen, die genetische Informationen über Ihr Baby liefern.

Eine weitere Möglichkeit ist die Chorionzottenentnahme. Dabei wird eine Probe Ihres Plazentagewebes entnommen und auf Chromosomenanomalien und genetische Probleme untersucht. Bei beiden Tests besteht ein geringes Risiko einer Fehlgeburt.

Ein NT-Scan ist ein sicherer, nicht-invasiver Test, der Ihnen und Ihrem Baby keinen Schaden zufügt. Denken Sie daran, dass dieses Ersttrimester-Screening empfohlen wird, aber optional ist. Manche Frauen lassen diesen speziellen Test aus, weil sie ihr Risiko nicht kennen wollen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin, wenn Sie Angst haben oder besorgt sind, wie sich die Ergebnisse auf Sie auswirken könnten.