Was ist das Russell-Silber-Syndrom?
Das Russell-Silber-Syndrom (RSS), manchmal auch als Silber-Russell-Syndrom (SRS) bezeichnet, ist eine angeborene Erkrankung. Es ist durch verkümmertes Wachstum und Asymmetrie der Gliedmaßen oder des Gesichts gekennzeichnet. Die Symptome erstrecken sich über ein breites klinisches Spektrum von schwer bis so leicht, dass sie unentdeckt bleiben.
Die Störung wird durch sehr seltene genetische Defekte verursacht. Die Zahl der Fälle in der Weltbevölkerung wird auf 1 zu 3.000 bis 1 zu 100.000 geschätzt.
Darüber hinaus kann die Diagnose schwierig sein, da viele Ärzte mit der Erkrankung möglicherweise nicht vertraut sind. Fachärzte können bei der Diagnose der Erkrankung und der Entscheidung über einen Behandlungsplan behilflich sein.
Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome der RSS. Wenn die Patienten älter werden, werden sich viele Symptome verbessern. Menschen mit RSS, die planen, Kinder zu bekommen, sollten vorher einen genetischen Berater konsultieren. Die Chancen, die Krankheit weiterzugeben, sind gering, sollten aber in Betracht gezogen werden.
Symptome des Russell-Silber-Syndroms
Es gibt viele Symptome des Russell-Silver-Syndroms. Die meisten treten bei der Geburt auf, während andere in der frühen Kindheit auftreten. Die meisten Menschen mit RSS haben eine normale Intelligenz, aber es kann zu Verzögerungen beim Erreichen früher Entwicklungsmeilensteine kommen.
Die wichtigsten Kriterien für RSS sind:
- intrauterine Wachstumsretardierung / Kleinwüchsigkeit bei der Geburt (unterhalb der 10. Perzentile)
- Unterdurchschnittliches Wachstum nach der Geburt in Bezug auf Länge oder Höhe (unterhalb des 3. Perzentils)
- normaler Kopfumfang (zwischen dem 3. und 97. Perzentil)
- Asymmetrie der Gliedmaßen, des Körpers oder des Gesichts
Zu den geringfügigen Symptomen gehören:
- kurze Armspanne, aber normales Verhältnis von Ober- zu Unterarm-Segment
- Fünffinger-Klinodaktylus (wenn sich die kleinen Finger zu den vierten Fingern hin krümmen)
- dreieckiges Gesicht
- prominente Stirn
Weitere Symptome, die bei RSS auftreten können, sind
- Veränderungen des Hautpigments
- Hypoglykämie (niedriger Blutzuckerspiegel)
- Ernährungsprobleme (bei Säuglingen)
- gastrointestinale Störungen (akuter Durchfall, Sodbrennen, etc.)
- motorische, sprachliche und/oder kognitive Verzögerung
Seltene Fälle, mit denen ein Zusammenhang besteht:
- Herzfehler (angeborene Herzerkrankungen, Herzbeutelentzündung usw.)
- bösartige Grunderkrankungen (z.B. Wilms-Tumor)
Ursachen des Russell-Silber-Syndroms
Die meisten Menschen, die RSS haben, haben keine Familiengeschichte der Krankheit.
Etwa 60 Prozent der RSS-Fälle werden durch Defekte auf einem bestimmten Chromosom verursacht. Etwa 7-10 Prozent der RSS-Fälle werden durch eine mütterliche uniparentale Disomie (UPD) des Chromosoms 7 verursacht, bei der das Kind beide Chromosomen Nummer 7 von der Mutter erhält, anstatt je ein Chromosom 7 von jedem Elternteil.
Bei den meisten Menschen mit RSS ist der zugrunde liegende genetische Defekt jedoch unbestimmt.
Diagnose des Russell-Silber-Syndroms
Möglicherweise muss Ihr Arzt zur Erstellung einer Diagnose mehrere Spezialisten konsultieren. Die Anzeichen und Symptome von RSS treten am deutlichsten in der Säuglings- und frühen Kindheit auf, was die Diagnose bei älteren Kindern noch schwieriger macht. Bitten Sie Ihren Arzt um eine Überweisung an einen Spezialisten für eine eingehendere Analyse Ihrer Erkrankung.
Zu den medizinischen Fachleuten, die Sie und Ihr Arzt eventuell konsultieren möchten, gehören
- Genetiker
- Gastroenterologe
- Ernährungswissenschaftler
- Endokrinologe
RSS kann fälschlicherweise als RSS diagnostiziert werden:
- Fanconi-Anämie-Syndrom (ein genetischer Defekt in der DNA-Reparatur, von dem bekannt ist, dass er Krebs verursacht)
- Nijumegen-Bruchsyndrom (eine genetische Störung, die einen kleinen Kopf, eine kurze Statur usw. verursacht)
- Bloom-Syndrom (eine genetisch bedingte Störung, die eine geringe Statur und eine erhöhte Wahrscheinlichkeit von Krebs verursacht)
Behandlung des Russell-Silber-Syndroms
RSS ist bei der Geburt vorhanden. Die ersten Lebensjahre sind für die Entwicklung des Kindes sehr wichtig. Die Behandlung von RSS konzentriert sich auf die Behandlung ihrer Symptome, damit sich das Kind so normal wie möglich entwickeln kann.
Zu den Behandlungen, die das Wachstum und die Entwicklung fördern, gehören
- ein Ernährungsplan mit festgelegten Snack- und Mahlzeitenzeiten
- Wachstumshormon-Injektionen
- luteinisierende Hormon-Freisetzungsbehandlungen (ein Hormon, das bei Frauen freigesetzt wird, um den monatlichen Eisprung auszulösen)
Zu den Behandlungen zur Korrektur und Anpassung der Gliedmaßenasymmetrie gehören
- Schuhhebungen (Einlagen, mit denen eine Ferse leicht angehoben wird)
- Korrekturoperation
Zu den Behandlungen zur Förderung der geistigen und sozialen Entwicklung gehören
- Sprachtherapie
- Physiotherapie
- Sprachtherapie
- Programme zur frühen Entwicklungsintervention
Kinder mit RSS sollten regelmäßig überwacht und getestet werden. Dies kann dazu beitragen, dass sie Entwicklungsmeilensteine erreichen. Die meisten Menschen mit RSS werden feststellen, dass sich ihre Symptome mit dem Eintritt ins Erwachsenenalter verbessern.
Zu den Symptomen von RSS, die sich mit zunehmendem Alter verbessern sollten, gehören
- Sprachschwierigkeiten
- geringes Gewicht
- kleine Statur
Tests zur Überwachung der Entwicklung umfassen:
- Blutzuckertests für Hypoglykämie
- Wachstumsgeschwindigkeit (wird verwendet, um das Wachstum des Kindes während der gesamten Kindheit zu verfolgen)
- Messung der Gliedmaßenlänge bei Asymmetrie
Genetische Beratung
RSS ist eine genetische Störung, und eine Person mit RSS gibt sie nur selten an ihre Kinder weiter. Personen mit dieser Störung sollten in Erwägung ziehen, einen genetischen Berater aufzusuchen. Ein Berater kann erklären, wie groß die Wahrscheinlichkeit ist, dass Ihr Kind RSS entwickeln könnte.
