Was ist Triploidie?

Triploidie ist eine seltene Chromosomenanomalie, bei der Föten mit einem zusätzlichen Chromosomensatz in ihren Zellen geboren werden.

Ein Chromosomensatz besteht aus 23 Chromosomen. Dies nennt man einen haploiden Satz. Zwei Sätze, oder 46 Chromosomen, werden als diploider Satz bezeichnet. Drei Sätze, d.h. 69 Chromosomen, werden als triploider Satz bezeichnet.

Typische Zellen haben 46 Chromosomen, von denen 23 von der Mutter und 23 vom Vater vererbt werden.

Triploidie tritt auf, wenn ein Fötus einen zusätzlichen Chromosomensatz von einem der Elternteile erhält. Triploidie ist eine tödliche Erkrankung. Föten mit dieser Anomalie überleben selten bis zur Geburt. Viele von ihnen erleiden im ersten Trimester eine spontane Fehlgeburt. Andere werden tot geboren, bevor sie voll ausgetragen werden. Die wenigen Säuglinge, die die Geburt überleben, haben mehrere schwere Geburtsfehler. Einige häufige Missbildungen sind:

  • Wachstumsverzögerung
  • Herzfehler
  • Neuralrohrdefekte, wie z.B. Spina bifida

Kleinkinder, die mit Triploidie geboren werden, überleben in der Regel nicht länger als einige Tage nach der Entbindung.

Kinder, die mit Mosaik-Triploidie geboren werden, überleben in der Regel noch viele Jahre nach der Geburt. Eine Mosaik-Triploidie tritt auf, wenn die Menge der Chromosomen nicht in jeder Zelle gleich ist. Einige Zellen haben 46 Chromosomen, während andere 69 Chromosomen haben.

Trisomie

Trisomie ist ein der Triploidie ähnlicher Zustand. Sie tritt auf, wenn nur bestimmte Chromosomenpaare (das 13., 18. und 21. Chromosom sind die häufigsten) in jeder Zelle ein zusätzliches Chromosom erhalten.

Die häufigsten Arten der Trisomie sind:

  • Trisomie 13, oder Patau-Syndrom
  • Trisomie 18, oder Edwards-Syndrom
  • Trisomie 21 oder Down-Syndrom

Diese zusätzlichen Chromosomen verursachen auch Probleme in der körperlichen und geistigen Entwicklung. Eine höhere Anzahl von Kindern, die mit Trisomie geboren werden, leben jedoch bis ins Erwachsenenalter mit einer langfristigen, vollzeitlichen Betreuung.

Was verursacht Triploidie?

Triploidie ist das Ergebnis eines zusätzlichen Chromosomensatzes. Sie kann auftreten, wenn zwei Spermien eine normale Eizelle befruchten oder ein diploides Spermium eine normale Eizelle befruchtet. Sie kann auch auftreten, wenn ein normales Spermium eine Eizelle befruchtet, die einen zusätzlichen Chromosomensatz aufweist.

Zwei verschiedene Arten von abnormaler Befruchtung können Triploidie verursachen:

  • digynische Befruchtung, bei der die Mutter den zusätzlichen Chromosomensatz zur Verfügung stellt. Dies geschieht in der Regel, wenn die Mutter eine diploide Eizelle oder Eizelle hat, die von einem einzigen Spermium befruchtet wird.
  • diandrische Befruchtung, bei der der Vater den zusätzlichen Chromosomensatz zur Verfügung stellt. Dies geschieht in der Regel, wenn eines der diploiden Spermien des Vaters (oder zwei Spermien auf einmal, in einem als dispersiv bezeichneten Prozess) die Eizelle befruchtet.

Digynische Schwangerschaften enden mit größerer Wahrscheinlichkeit, wenn das Baby näher an der vollen Schwangerschaft ist. Diandrische Schwangerschaften führen mit größerer Wahrscheinlichkeit frühzeitig zu spontanen Fehlgeburten.

Eine partielle Molarenschwangerschaft (oder ein hydatidiformer Leberfleck) kann Triploidie verursachen und ist eine nicht lebensfähige Schwangerschaft. Sie kann auch viele Komplikationen verursachen, darunter Krebs und ein erhöhtes Risiko für eine weitere Molarenschwangerschaft.

Wer hat ein Risiko für Triploidie?

Triploidie tritt nach Angaben der Nationalen Organisation für Seltene Erkrankungen bei 1-3% aller Schwangerschaften auf. Es gibt keine Risikofaktoren. Sie tritt bei älteren Müttern nicht häufiger auf als andere Chromosomenanomalien, wie zum Beispiel das Down-Syndrom. Paare, die eine Schwangerschaft mit Triploidie erleben, haben bei zukünftigen Schwangerschaften kein höheres Risiko dafür. Triploidie ist auch nicht erblich.

Was sind die Symptome der Triploidie?

Schwangere Frauen, die Föten mit Triploidie-Syndrom in sich tragen, können eine Präeklampsie haben. Zu den Symptomen dieser Erkrankung gehören:

  • Albuminurie, oder hohe Konzentrationen des Proteins Albumin im Urin
  • Ödem oder Schwellung
  • Bluthochdruck

Die körperlichen Auswirkungen der Triploidie bei einem Fötus hängen davon ab, ob die zusätzlichen Chromosomen vom Vater oder von der Mutter stammen. Väterlich vererbte Chromosomen können kleine Köpfe und eine vergrößerte, zystengefüllte Plazenta verursachen. Mütterlich vererbte Chromosomen können schwere Wachstumsprobleme, einen vergrößerten Kopf und eine kleine Plazenta ohne Zysten verursachen.

Kleinkinder mit Triploidie, die das voll ausgewachsene Stadium erreichen, haben nach der Entbindung oft einen oder mehrere Geburtsfehler, darunter

  • eine Lippen- und Gaumenspalte
  • Herzfehler
  • Gliedmaßenanomalien, wie Zehen- und Fingerband
  • Nierendefekte, wie z.B. eine zystische Niere
  • Neuralrohrdefekte, wie z.B. Spina bifida
  • weit aufgerissene Augen

Triploidie diagnostizieren

Eine Chromosomenanalyse (Karyotyp) ist der einzige Test, der eine Triploidie-Diagnose bestätigen kann. Bei diesem Test wird die Anzahl der Chromosomen in den Genen eines Fötus gezählt, um festzustellen, ob zusätzliche Chromosomen vorhanden sind.

Um diesen Test durchzuführen, benötigt der Arzt eine Gewebeprobe vom Fötus. Da der Fötus und die Plazenta aus derselben befruchteten Eizelle stammen, kann der Arzt eine Plazentaprobe für den Test verwenden.

Eine Amniozentese kann auch zur Diagnose der Triploidie eingesetzt werden. Der Arzt entnimmt Fruchtwasser und analysiert die Probe dann auf Anzeichen abnormaler Chromosomen.

Triploidie kann pränatal oder vor der Geburt des Kindes vermutet werden, wenn ein mütterlicher Serum-Screeningtest angeordnet wird und bestimmte Anomalien aufweist. Dieser Bluttest, der typischerweise im zweiten Trimester der Schwangerschaft durchgeführt wird, ist nicht dazu bestimmt, die Erkrankung nachzuweisen. Ungewöhnliche Testergebnisse, wie z.B. zu viel oder zu wenig von bestimmten Proteinen im Blut, können jedoch einen Geburtshelfer auf mögliche Probleme aufmerksam machen. Wenn ein Serum-Screeningtest abnormale Ergebnisse liefert, sind möglicherweise weitere Tests erforderlich.

Triploidie kann auch bei einem Ultraschall vermutet werden, der üblicherweise während der Schwangerschaft zur Untersuchung des Fötus durchgeführt wird. Dieser Test kann dem Arzt helfen, festzustellen, ob ein Fötus bestimmte anatomische Anomalien aufweist.

Behandlung der Triploidie

Triploidie kann weder behandelt noch geheilt werden. Schwangerschaften, die bis zur Geburt des Kindes andauern, sind selten. Wenn ein Säugling überlebt, wird das Kind in der Regel palliativmedizinisch betreut. Medizinische und chirurgische Behandlungen werden wegen der letztlich tödlichen Natur der Erkrankung nicht angewendet.

Wenn Ärzte Triploidie entdecken, während eine Frau schwanger ist, kann sie die Schwangerschaft abbrechen oder bis zum Ende der Schwangerschaft oder bis zu einer spontanen Fehlgeburt austragen. Wenn sie sich dafür entscheidet, das Kind auszutragen, sollte sie sorgfältig auf Komplikationen überwacht werden, die durch Triploidie verursacht werden, einschliesslich:

  • Präeklampsie, die lebensbedrohlich sein kann
  • Choriokarzinom, eine Krebsart, die selten durch Gewebe verursacht wird, das von einer partiellen Molarenschwangerschaft übrig geblieben ist

Ihr Baby durch Triploidie zu verlieren, kann schwierig sein, aber Sie müssen sich diesen Gefühlen nicht allein stellen. Suchen Sie Selbsthilfegruppen, Online-Foren oder Diskussionsgruppen auf, um über Ihre Erfahrungen zu sprechen. Tausende von anderen Frauen mussten sich ebenfalls mit einer ähnlichen Situation wie Sie auseinandersetzen und haben in diesen Gruppen Hilfe und Unterstützung gesucht.

Das Tragen eines Babys mit Triploidie erhöht nicht Ihre Chancen auf eine weitere ähnliche Schwangerschaft, so dass es sicher ist, ein weiteres Kind zu empfangen, ohne sich um ein höheres Risiko eines weiteren Babys mit Triploidie sorgen zu müssen. Wenn Sie sich für ein weiteres Kind entscheiden, suchen Sie weiterhin vorgeburtliche Betreuung und Tests auf, um sicherzustellen, dass Ihr Baby die bestmögliche Versorgung erhält.