Was ist eine angeborene Nebennierenhyperplasie?
Die kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH) ist eine Gruppe von erblichen Erkrankungen, die die Nebennieren betreffen. Die Nebennieren produzieren die Hormone Cortisol und Aldosteron. CAH wird durch genetische Defekte verursacht, die diese Drüsen daran hindern, diese beiden Hormone entweder vollständig oder in normalen Raten zu produzieren. Jeder Mensch hat zwei dieser Drüsen, eine oben auf jeder Niere. Cortisol wird manchmal als Stresshormon bezeichnet, weil es freigesetzt wird, wenn man unter Stress steht. Es hilft bei der Kontrolle des Blutzuckers. Aldosteron unterstützt die Nierenfunktion und das Gleichgewicht der Elektrolyte.
Der Defekt, der CAH verursacht, wird von beiden Elternteilen an ihr Kind weitergegeben. Nach Angaben der National Organization for Rare Diseases (Nationale Organisation für Seltene Krankheiten) tritt CAH bei etwa einem von 10.000-15.000 Kindern auf.
Arten der angeborenen Nebennierenhyperplasie
Klassisches CAH
Nach Angaben der National Adrenal Diseases Foundation macht das klassische CAH rund 95 Prozent aller CAH-Fälle aus. Es tritt vor allem bei Säuglingen und Kleinkindern auf. Die Nebennieren produzieren normalerweise Cortisol und Aldosteron mit Hilfe eines Enzyms namens 21-Hydroxylase. Bei der klassischen CAH fehlt dieses Enzym, was bedeutet, dass Ihre Nebennieren diese Hormone nicht herstellen können.
Darüber hinaus beginnt Ihr Körper zu viel von einem männlichen Geschlechtshormon namens Testosteron zu produzieren. Dies führt dazu, dass bei Mädchen männliche Merkmale auftreten und sich bei Jungen früh entwickeln. Zu diesen Merkmalen gehören:
- für Ihr Alter groß zu sein
- eine tiefe Stimme haben
- frühes Wachstum von Scham- oder Achselhaaren
Obwohl Sie als Kind mit CAH größer sein können als andere Kinder, könnten Sie als Erwachsener etwas kleiner als der Durchschnitt sein.
Nicht klassisches oder spät eingesetztes CAH
Nichtklassische oder spät einsetzende CAH ist ein milderer Typ, der bei älteren Kindern und jungen Erwachsenen auftritt. Dieser Typ wird durch einen partiellen Enzymmangel verursacht, anstatt dass das Enzym vollständig fehlt. Wenn Sie diese Art von CAH haben, können Ihre Nebennieren Aldosteron, aber nicht genügend Cortisol produzieren. Der Testosteronspiegel ist auch bei spät einsetzender CAH niedriger.
Seltene Formen
Es gibt andere Arten von CAH, aber sie sind sehr selten. Dazu gehören ein Mangel an 11-beta-Hydroxylase, 17-alpha-Hydroxylase und 3-beta-Hydroxysteroiddehydrogenase.
Symptome der kongenitalen adrenalen Hyperplasie
Klassisches CAH
Mädchen im Säuglingsalter mit klassischem CAH haben typischerweise eine größere Klitoris. Einige Säuglingsjungen haben einen vergrößerten Penis. Andere Symptome bei Säuglingen sind:
- Gewichtsverlust
- schlechte Gewichtszunahme
- Erbrechen
- Dehydrierung
Kinder mit klassischem CAH gehen oft früher als normal durch die Pubertät und wachsen auch schneller als andere Kinder, sind aber im Erwachsenenalter am Ende kürzer als andere. Frauen mit dieser Art von CAH haben in der Regel unregelmäßige Menstruationszyklen. Sowohl bei Frauen als auch bei Männern kann es zu Unfruchtbarkeit kommen.
Nicht klassische oder spät einsetzende CAH
Gelegentlich treten bei Menschen mit dieser Art von CAH überhaupt keine Symptome auf.
Bei Mädchen und Frauen mit spät einsetzender CAH kann dies der Fall sein:
- unregelmäßige Perioden oder fehlende Menstruation,
- verstärktes Wachstum der Gesichtsbehaarung
- tiefe Stimme
- Unfruchtbarkeit
Einige Männer und Frauen mit dieser Art von CAH beginnen früh mit der Pubertät und wachsen schnell, wenn sie jung sind. Wie beim klassischen CAH sind sie in der Regel kürzer als der Durchschnitt, wenn sie ausgewachsen sind.
Weitere Anzeichen und Symptome der nicht klassischen CAH bei Männern und Frauen sind
- niedrige Knochendichte
- schwere Akne
- Fettleibigkeit
- erhöhtes Cholesterin
Wann ist CAH gefährlich?
Eine mögliche Komplikation von CAH ist eine Nebennierenkrise. Dies ist eine seltene, aber ernste Erkrankung, die bei einem kleinen Prozentsatz der Personen auftritt, die mit Glukokortikosteroiden behandelt werden. Die Behandlung während der Krankheit oder unter Stress kann eine Herausforderung darstellen und innerhalb weniger Stunden zu Blutdruckabfall, Schock und Tod führen. Zu den Anzeichen und Symptomen dieser Erkrankung gehören:
- Dehydrierung
- Durchfall
- Erbrechen
- Schock
- niedrige Blutzuckerwerte
Eine Nebennierenkrise erfordert sofortige medizinische Hilfe.
Behandlungsmöglichkeiten für angeborene Nebennierenhyperplasie
Medikamente
Die häufigste Form der Behandlung von CAH ist die tägliche Einnahme einer Hormonersatztherapie. Dies hilft, die betroffenen Hormone wieder auf ein normales Niveau zu bringen und die Symptome zu lindern.
Möglicherweise benötigen Sie mehr als eine Art von Medikamenten oder eine höhere Dosis Ihres regelmäßigen Hormonersatzes, wenn Sie krank sind oder mit übermäßigem Stress oder Krankheit zu kämpfen haben. Beides kann Ihren Hormonspiegel beeinflussen. Aus CAH können Sie nicht herauswachsen. Menschen mit klassischem CAH müssen für den Rest ihres Lebens behandelt werden. Nichtklassische CAH-Patienten können symptomatisch oder nicht symptomatisch sein. Symptomatische Kinder sollten bei den ersten Anzeichen einer vorzeitigen Pubertät oder einer Beschleunigung des Knochenalters mit einer medikamentösen Therapie beginnen. Erwachsene nicht-klassische CAH-Patienten benötigen möglicherweise keine Behandlung, wenn sie erwachsen werden, da ihre Symptome mit zunehmendem Alter weniger auffällig sein können.
Chirurgie
Mädchen im Alter von 2 bis 6 Monaten können eine Operation namens feminisierende Genitoplastik durchführen lassen, um das Aussehen und die Funktion ihrer Genitalien zu verändern. Dieser Eingriff muss möglicherweise wiederholt werden, wenn sie älter sind. Einer Studie zufolge sind Frauen, die sich diesem Eingriff unterzogen haben, anfälliger für Schmerzen beim Geschlechtsverkehr oder können später im Leben einen Verlust der Klitorisempfindung verspüren.
Emotionale Unterstützung: Wie komme ich mit CAH zurecht?
Wenn Sie an klassischer CAH leiden, ist es normal, dass Sie Bedenken bezüglich Ihres körperlichen Aussehens und der Auswirkungen Ihrer Erkrankung auf Ihr Sexualleben haben. Schmerzen und Unfruchtbarkeit sind ebenfalls ein häufiges Problem. Möglicherweise kann Ihr Arzt Sie an eine Selbsthilfegruppe oder einen Berater verweisen, um Ihnen bei der Bewältigung der Erkrankung zu helfen. Das Gespräch mit einem unvoreingenommenen Zuhörer oder anderen Personen mit der gleichen Erkrankung kann Ihnen helfen, eine Beziehung herzustellen und die emotionalen Probleme im Zusammenhang mit CAH abzuschwächen.
Pränatales Screening: Wird mein Baby es bekommen?
Wenn Sie schwanger sind und CAH in Ihrer Familie vorkommt, sollten Sie vielleicht eine genetische Beratung in Anspruch nehmen. Ihr Arzt kann während des ersten Trimesters ein kleines Stück Ihrer Plazenta untersuchen, um auf CAH zu testen. Im zweiten Trimester kann Ihr Arzt die Hormonspiegel in Ihrem Fruchtwasser messen, um festzustellen, ob für Ihr Baby ein Risiko besteht. Wenn Ihr Baby geboren ist, kann das Krankenhaus im Rahmen der Routineuntersuchungen Ihres Neugeborenen auf klassische CAH testen.
Kann ich es bei meinem Baby verhindern?
Wenn bei Ihrem Baby in utero CAH diagnostiziert wird, wird Ihr Arzt Ihnen möglicherweise vorschlagen, während der Schwangerschaft ein Kortikosteroid einzunehmen. Diese Art von Medikamenten wird häufig zur Behandlung von Entzündungen eingesetzt, sie können aber auch die Menge der Androgene begrenzen, die von den Nebennieren Ihres Babys produziert werden. Dies kann Ihrem Baby helfen, normale Genitalien zu entwickeln, wenn es ein Mädchen ist, und wenn Ihr Baby ein Junge ist, wird Ihr Arzt oder Ihre Ärztin für einen kürzeren Zeitraum eine niedrigere Dosis desselben Medikaments verwenden. Diese Methode ist nicht weit verbreitet, weil die langfristige Sicherheit dieser Methode für Kinder nicht klar ist. Sie kann auch unangenehme und potenziell gefährliche Nebenwirkungen bei Schwangeren verursachen, darunter Bluthochdruck und Stimmungsschwankungen.
