Was ist ein G6PD-Mangel?
G6PD-Mangel ist eine genetische Anomalie, die zu einer unzureichenden Menge an Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD) im Blut führt. Dabei handelt es sich um ein sehr wichtiges Enzym (oder Protein), das verschiedene biochemische Reaktionen im Körper reguliert.
G6PD ist auch dafür verantwortlich, die roten Blutkörperchen gesund zu halten, damit sie richtig funktionieren und eine normale Lebensspanne führen können. Wenn nicht genug davon vorhanden ist, zerfallen die roten Blutkörperchen vorzeitig. Diese frühe Zerstörung der roten Blutkörperchen wird als Hämolyse bezeichnet und kann schliesslich zu einer hämolytischen Anämie führen.
Eine hämolytische Anämie entsteht, wenn die roten Blutkörperchen schneller zerstört werden, als der Körper sie ersetzen kann, was zu einem verminderten Sauerstofffluss zu den Organen und Geweben führt. Dies kann zu Müdigkeit, Gelbfärbung von Haut und Augen und Kurzatmigkeit führen.
Bei Menschen mit G6PD-Mangel kann nach dem Verzehr von Fava-Bohnen oder bestimmten Hülsenfrüchten eine hämolytische Anämie auftreten. Sie kann auch durch Infektionen oder durch bestimmte Medikamente ausgelöst werden:
- Malariaprophylaxe, eine Art von Medikamenten zur Vorbeugung und Behandlung von Malaria
- Sulfonamide, ein Medikament zur Behandlung verschiedener Infektionen
- Aspirin, ein Medikament zur Linderung von Fieber, Schmerzen und Schwellungen
- einige nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs)
Am weitesten verbreitet ist der G6PD-Mangel in Afrika, wo er bis zu 20 Prozent der Bevölkerung betreffen kann. Die Erkrankung tritt auch häufiger bei Männern als bei Frauen auf.
Bei den meisten Menschen mit G6PD-Mangel treten in der Regel keine Symptome auf. Einige können jedoch Symptome entwickeln, wenn sie den Medikamenten, Nahrungsmitteln oder Infektionen ausgesetzt sind, die die frühe Zerstörung der roten Blutkörperchen auslösen. Sobald die zugrunde liegende Ursache behandelt oder behoben ist, verschwinden die Symptome eines G6PD-Mangels in der Regel innerhalb weniger Wochen.
Was sind die Symptome eines G6PD-Mangels?
Zu den Symptomen eines G6PD-Mangels können gehören:
- schnelle Herzfrequenz
- Kurzatmigkeit
- Urin, der dunkel oder gelb-orange ist
- Fieber
- Müdigkeit
- Schwindelgefühl
- Blässe
- Gelbsucht oder Gelbfärbung der Haut und Weißwerden der Augen
Was verursacht G6PD-Mangel?
G6PD-Mangel ist eine genetische Erkrankung, die von einem oder beiden Elternteilen an ihr Kind weitergegeben wird. Das defekte Gen, das diesen Mangel verursacht, befindet sich auf dem X-Chromosom, das eines der beiden Geschlechtschromosomen ist. Männer haben nur ein X-Chromosom, während Frauen zwei X-Chromosomen haben. Bei Männern reicht eine veränderte Kopie des Gens aus, um einen G6PD-Mangel zu verursachen.
Bei Weibchen müsste jedoch eine Mutation in beiden Kopien des Gens vorhanden sein. Da es bei Frauen weniger wahrscheinlich ist, dass zwei veränderte Kopien dieses Gens vorhanden sind, sind Männer viel häufiger von einem G6PD-Mangel betroffen als Frauen.
Was sind die Risikofaktoren für einen G6PD-Mangel?
Sie haben möglicherweise ein höheres Risiko, an einem G6PD-Mangel zu erkranken, wenn Sie:
- sind männlich
- sind Afro-Amerikaner
- sind nahöstlicher Abstammung
- eine Familiengeschichte der Erkrankung haben
Wenn Sie einen oder mehrere dieser Risikofaktoren haben, bedeutet das nicht unbedingt, dass Sie einen G6PD-Mangel haben werden. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie sich über Ihr Risiko für die Erkrankung Sorgen machen.
Wie wird ein G6PD-Mangel diagnostiziert?
Ihr Arzt kann einen G6PD-Mangel diagnostizieren, indem er einen einfachen Bluttest zur Überprüfung der G6PD-Enzymwerte durchführt.
Andere diagnostische Tests, die durchgeführt werden können, umfassen ein vollständiges Blutbild, einen Serum-Hämoglobin-Test und eine Retikulozytenzählung. Alle diese Tests geben Auskunft über die roten Blutkörperchen im Körper. Sie können Ihrem Arzt auch bei der Diagnose einer hämolytischen Anämie helfen.
Während Ihres Termins ist es wichtig, Ihren Arzt über Ihre Ernährung und die Medikamente zu informieren, die Sie derzeit einnehmen. Diese Angaben können Ihrem Arzt bei der Diagnose helfen.
Wie wird ein G6PD-Mangel behandelt?
Die Behandlung des G6PD-Mangels besteht darin, den Auslöser, der die Symptome verursacht, zu beseitigen.
Wenn die Erkrankung durch eine Infektion ausgelöst wurde, wird die zugrunde liegende Infektion entsprechend behandelt. Alle aktuellen Medikamente, die möglicherweise rote Blutkörperchen zerstören, werden ebenfalls abgesetzt. In diesen Fällen können sich die meisten Menschen aus eigener Kraft von einer Episode erholen.
Sobald der G6PD-Mangel jedoch zur hämolytischen Anämie fortgeschritten ist, kann eine aggressivere Behandlung erforderlich sein. Dazu gehören manchmal eine Sauerstofftherapie und eine Bluttransfusion, um den Sauerstoff- und Erythrozytenspiegel wieder aufzufüllen.
Sie müssen während dieser Behandlungen im Krankenhaus bleiben, da eine genaue Überwachung der schweren hämolytischen Anämie entscheidend für eine vollständige und komplikationslose Genesung ist.
Viele Menschen mit G6PD-Mangel haben nie irgendwelche Symptome. Diejenigen, die sich vollständig von ihren Symptomen erholen, sobald der zugrunde liegende Auslöser der Erkrankung behandelt wird. Es ist jedoch wichtig zu lernen, wie man mit der Erkrankung umgehen und die Entstehung von Symptomen verhindern kann.
Die Behandlung des G6PD-Mangels beinhaltet die Vermeidung von Nahrungsmitteln und Medikamenten, die die Erkrankung auslösen können. Die Verringerung des Stressniveaus kann auch bei der Kontrolle der Symptome helfen. Bitten Sie Ihren Arzt um eine gedruckte Liste der Medikamente und Nahrungsmittel, die Sie meiden sollten.
