Was ist die Glasknochenkrankheit?

Die Glasknochenkrankheit ist eine Erkrankung, die zu brüchigen Knochen führt, die leicht brechen. Sie tritt typischerweise bei der Geburt auf, entwickelt sich aber nur bei Kindern, in deren Familie die Krankheit bereits bekannt ist.

Die Erkrankung wird oft als Osteogenesis imperfecta (OI) bezeichnet, was „unvollkommen ausgebildeter Knochen“ bedeutet.

Die Glasknochenkrankheit kann von leicht bis schwer variieren. Die meisten Fälle sind mild und führen zu wenigen Knochenbrüchen. Die schweren Formen der Erkrankung können jedoch die Ursache sein:

  • Hörverlust
  • Herzinsuffizienz
  • Rückenmarksprobleme
  • bleibende Missbildungen

Eine OI kann manchmal lebensbedrohlich sein, wenn sie bei Säuglingen entweder vor oder kurz nach der Geburt auftritt. Ungefähr eine von 20.000 Personen wird eine Glasknochenkrankheit entwickeln. Sie tritt bei Männern und Frauen sowie bei ethnischen Gruppen gleichermaßen auf.

Was verursacht die Glasknochenkrankheit?

Die Glasknochenkrankheit wird durch einen Defekt oder Fehler in dem Gen verursacht, das Kollagen Typ 1 produziert, ein Protein, das zur Knochenbildung dient. Das defekte Gen wird in der Regel vererbt. In einigen Fällen kann es jedoch auch durch eine genetische Mutation oder Veränderung verursacht werden.

Was sind die Arten der Glasknochenkrankheit?

Vier verschiedene Gene sind für die Kollagenproduktion verantwortlich. Einige oder alle diese Gene können bei Menschen mit OI betroffen sein. Defekte Gene können acht Arten der Glasknochenkrankheit hervorrufen, die als Typ 1 OI bis Typ 8 OI bezeichnet werden. Die ersten vier Typen sind die häufigsten. Die letzten vier sind extrem selten, und die meisten sind Subtypen der Typ-4-OI. Hier sind die vier Haupttypen der OI:

Typ 1 OI

Die Typ-1-OI ist die mildeste und häufigste Form der Glasknochenkrankheit. Bei dieser Art der Glasknochenkrankheit produziert Ihr Körper hochwertiges Kollagen, aber nicht genug davon. Dies führt zu leicht brüchigen Knochen. Kinder mit Typ-1-OI haben typischerweise Knochenbrüche aufgrund von leichten Traumata. Solche Knochenbrüche sind bei Erwachsenen viel seltener. Auch die Zähne können betroffen sein, was zu Zahnrissen und Karies führt.

Typ 2 OI

Die Typ-2-OI ist die schwerste Form der Glasknochenkrankheit und kann lebensbedrohlich sein. Bei Typ 2 OI produziert Ihr Körper entweder nicht genügend Kollagen oder er produziert Kollagen von schlechter Qualität. Eine Typ-2-OI kann Knochendeformitäten verursachen. Wenn Ihr Kind mit einer Typ-2-OI geboren wird, kann es einen verengten Brustkorb, gebrochene oder deformierte Rippen oder eine unterentwickelte Lunge haben. Babys mit einer Typ-2-OI können im Mutterleib oder kurz nach der Geburt sterben.

Typ 3 OI

Typ 3 OI ist ebenfalls eine schwere Form der Glasknochenkrankheit. Sie führt dazu, dass Knochen leicht brechen. Bei Typ 3 OI produziert der Körper Ihres Kindes genügend Kollagen, aber es ist von schlechter Qualität. Die Knochen Ihres Kindes können sogar schon vor der Geburt zu brechen beginnen. Knochendeformationen sind häufig und können sich mit zunehmendem Alter Ihres Kindes verschlimmern.

Typ 4 OI

Die Typ-4-OI ist die variabelste Form der Glasknochenkrankheit, da ihre Symptome von leicht bis schwer reichen. Wie bei Typ 3 OI produziert Ihr Körper genügend Kollagen, aber die Qualität ist schlecht. Kinder mit Typ 4 OI werden typischerweise mit gebeugten Beinen geboren, obwohl die Beugung mit zunehmendem Alter tendenziell abnimmt.

Was sind die Symptome der Glasknochenkrankheit?

Die Symptome der Glasknochenkrankheit unterscheiden sich je nach Art der Erkrankung. Jeder Mensch mit der Glasknochenkrankheit hat brüchige Knochen, aber der Schweregrad variiert von Mensch zu Mensch. Die Glasknochenkrankheit weist eines oder mehrere der folgenden Symptome auf:

  • Knochendeformitäten
  • mehrfach gebrochene Knochen
  • lose Verbindungen
  • schwache Zähne
  • blaue Sklera, oder eine bläuliche Farbe im Weiß des Auges
  • gebeugte Beine und Arme
  • Kyphose oder eine abnorme Krümmung der oberen Wirbelsäule nach außen
  • Skoliose oder eine abnorme seitliche Krümmung der Wirbelsäule
  • Früher Hörverlust
  • Atmungsprobleme
  • Herzfehler

Wie wird die Glasknochenkrankheit diagnostiziert?

Ihr Arzt kann die Glasknochenkrankheit anhand von Röntgenbildern diagnostizieren. Anhand von Röntgenbildern kann Ihr Arzt aktuelle und frühere Knochenbrüche erkennen. Sie erleichtern es auch, Defekte in den Knochen zu erkennen. Laboruntersuchungen können dazu dienen, die Struktur des Kollagens Ihres Kindes zu analysieren. In einigen Fällen wird Ihr Arzt möglicherweise eine Hautstanzbiopsie durchführen wollen. Bei dieser Biopsie entnimmt der Arzt mit einem scharfen, hohlen Röhrchen eine kleine Gewebeprobe Ihres Kindes.

Genetische Tests können durchgeführt werden, um die Quelle von defekten Genen aufzuspüren.

Wie wird die Glasknochenkrankheit behandelt?

Es gibt keine Heilung für die Glasknochenkrankheit. Es gibt jedoch unterstützende Therapien, die helfen, das Risiko eines Knochenbruchs bei Ihrem Kind zu verringern und seine Lebensqualität zu erhöhen. Zu den Behandlungen der Glasknochenkrankheit gehören:

  • Physio- und Ergotherapie zur Steigerung der Mobilität und Muskelkraft Ihres Kindes
  • Bisphosphonat-Medikamente zur Stärkung der Knochen Ihres Kindes
  • Medizin zur Verringerung jeglicher Schmerzen
  • wenig belastende Übung zur Unterstützung des Knochenaufbaus
  • Operation zur Platzierung von Stäben in den Knochen Ihres Kindes
  • rekonstruktive Chirurgie zur Korrektur von Knochendeformitäten
  • Beratung zur psychischen Gesundheit, um Probleme mit dem Körperbild zu behandeln

Die Dauer variiert je nach Art der Glasknochenkrankheit. s für die vier Haupttypen der Glasknochenkrankheit sind:

Typ 1 OI

Wenn Ihr Kind Typ 1 OI hat, kann es mit relativ wenigen Problemen ein normales Leben führen.

Typ 2 OI

Typ 2 OI ist oft tödlich. Ein Kind mit Typ-2-OI kann im Mutterleib oder kurz nach der Geburt an Atembeschwerden sterben.

Typ 3 OI

Wenn Ihr Kind eine OI des Typs 3 hat, kann es schwere Knochendeformitäten aufweisen und benötigt oft einen Rollstuhl, um sich fortzubewegen. Sie haben in der Regel eine kürzere Lebenserwartung als Menschen mit Typ 1 oder 4 OI.

Typ 4 OI

Wenn Ihr Kind Typ 4 OI hat, benötigt es möglicherweise Krücken zum Gehen. Ihre Lebenserwartung ist jedoch normal oder annähernd normal.