Was ist ein Träger der zystischen Fibrose?

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die die Drüsen befällt, die Schleim und Schweiß produzieren. Kinder können mit Mukoviszidose geboren werden, wenn jeder Elternteil ein fehlerhaftes Gen für die Krankheit trägt. Jemand mit einem normalen CF-Gen und einem fehlerhaften CF-Gen wird als Mukoviszidose-Träger bezeichnet. Sie können Träger sein und die Krankheit nicht selbst haben.

Viele Frauen finden heraus, dass sie Trägerinnen sind, wenn sie schwanger werden oder versuchen, schwanger zu werden. Wenn ihr Partner ebenfalls Träger ist, kann ihr Kind mit der Krankheit geboren werden.

Wird mein Kind mit Mukoviszidose geboren werden?

Wenn Sie und Ihr Partner beide Überträger sind, werden Sie wahrscheinlich wissen wollen, wie wahrscheinlich es ist, dass Ihr Kind mit Mukoviszidose geboren wird. Wenn zwei Mukoviszidose-Träger ein Kind bekommen, besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind mit der Krankheit geboren wird, und eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind Träger einer Mukoviszidose-Genmutation ist, aber selbst nicht an der Krankheit erkrankt ist. Eines von vier Kindern wird weder Träger der Krankheit sein noch die Krankheit haben, wodurch die Kette der Vererbung unterbrochen wird.

Viele Trägerpaare entscheiden sich dafür, sich einem genetischen Screening-Test an ihren Embryonen zu unterziehen, der Präimplantationsdiagnostik (PID) genannt wird. Dieser Test wird vor der Schwangerschaft an Embryonen durchgeführt, die durch In-vitro-Fertilisation (IVF) gewonnen wurden. Bei der PID werden aus jedem Embryo eine oder zwei Zellen entnommen und analysiert, um festzustellen, ob das Kind es auch will:

  • haben zystische Fibrose
  • ein Überträger der Krankheit sein
  • das defekte Gen überhaupt nicht haben

Die Entnahme von Zellen hat keine nachteiligen Auswirkungen auf die Embryonen. Sobald Sie diese Informationen über Ihre Embryonen kennen, können Sie entscheiden, welche in Ihre Gebärmutter eingepflanzt werden sollen, in der Hoffnung, dass eine Schwangerschaft eintreten wird.

Verursacht Mukoviszidose Unfruchtbarkeit?

Bei Frauen, die Trägerinnen von Mukoviszidose sind, treten deshalb keine Unfruchtbarkeitsprobleme auf. Einige Männer, die Mukoviszidose-Träger sind, haben eine bestimmte Art von Unfruchtbarkeit. Diese Unfruchtbarkeit wird durch einen fehlenden Ductus, den Samenleiter (Vas deferens), verursacht, der Spermien aus den Hoden in den Penis transportiert. Männer mit dieser Diagnose haben die Möglichkeit, ihre Spermien operativ gewinnen zu lassen. Die Spermien können dann durch eine Behandlung, die intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) genannt wird, zur Implantation ihres Partners verwendet werden.

Bei der ICSI wird ein einzelnes Spermium in eine Eizelle injiziert. Kommt es zur Befruchtung, wird der Embryo durch In-vitro-Fertilisation in die Gebärmutter der Frau eingepflanzt. Da nicht alle Männer, die Mukoviszidose-Träger sind, Probleme mit der Unfruchtbarkeit haben, ist es wichtig, dass sich beide Partner auf das defekte Gen untersuchen lassen.

Selbst wenn Sie beide Träger sind, können Sie gesunde Kinder bekommen.

Werde ich irgendwelche Symptome haben, wenn ich Überträger bin?

Viele CF-Träger sind asymptomatisch, d.h. sie haben keine Symptome. Ungefähr einer von 31 Amerikanern ist symptomloser Träger eines defekten CF-Gens. Bei anderen Trägern treten Symptome auf, die in der Regel mild sind. Zu den Symptomen gehören:

  • Atemwegsprobleme, wie Bronchitis und Sinusitis
  • Pankreatitis

Wie häufig sind Träger der zystischen Fibrose?

Mukoviszidose-Träger kommen in jeder ethnischen Gruppe vor. Im Folgenden finden Sie Schätzungen der Träger der CF-Genmutation in den Vereinigten Staaten nach Ethnizität:

  • Kaukasier: einer von 29
  • Hispanoamerikaner: einer von 46
  • Afroamerikaner: einer von 65
  • Asien-Amerikaner: einer von 90

Unabhängig von Ihrer ethnischen Zugehörigkeit oder wenn Sie eine Familiengeschichte mit Mukoviszidose haben, sollten Sie sich testen lassen.

Gibt es Behandlungen für Mukoviszidose?

Es gibt keine Heilung für Mukoviszidose, aber die Wahl des Lebensstils, der Behandlungen und Medikamente kann Menschen mit Mukoviszidose helfen, ein erfülltes Leben zu führen, trotz der Herausforderungen, denen sie sich stellen müssen.

Mukoviszidose betrifft in erster Linie das Atmungssystem und den Verdauungstrakt. Die Symptome können unterschiedlich stark ausgeprägt sein und sich im Laufe der Zeit verändern. Daher ist die Notwendigkeit einer proaktiven Behandlung und Überwachung durch medizinische Spezialisten besonders wichtig. Es ist entscheidend, die Impfungen auf dem neuesten Stand zu halten und eine rauchfreie Umgebung aufrechtzuerhalten.

Die Behandlung konzentriert sich in der Regel auf:

  • Aufrechterhaltung einer angemessenen Ernährung
  • Verhütung oder Behandlung von Darmverstopfungen
  • Beseitigung von Schleim aus den Lungen
  • Verhinderung von Infektionen

Ärzte verschreiben häufig Medikamente, um diese Behandlungsziele zu erreichen:

  • Antibiotika zur Vorbeugung und Behandlung von Infektionen, vor allem in der Lunge
  • orale Bauchspeicheldrüsenenzyme zur Unterstützung der Verdauung
  • schleimverdünnende Medikamente zur Unterstützung der Lockerung und Entfernung von Schleim aus den Lungen durch Husten

Weitere häufige Behandlungen sind Bronchodilatatoren, die helfen, die Atemwege offen zu halten, und physikalische Therapie für den Brustkorb. Manchmal werden Ernährungssonden über Nacht eingesetzt, um eine ausreichende Kalorienzufuhr zu gewährleisten.

Menschen mit schweren Symptomen profitieren häufig von chirurgischen Eingriffen wie der Entfernung eines Nasenpolypen, einer Operation zur Darmverschlussheilung oder einer Lungentransplantation.

Die Behandlungen von Mukoviszidose verbessern sich weiter und mit ihnen auch die Lebensqualität und die Lebenserwartung der Betroffenen.

Wenn Sie hoffen, ein Elternteil zu werden und herausfinden wollen, dass Sie Träger sind, ist es wichtig, daran zu denken, dass Sie Optionen und Kontrolle über die Situation haben.

Wie kann ich mich auf Mukoviszidose testen lassen?

Der Amerikanische Kongress der Geburtshelfer und Gynäkologen (ACOG) empfiehlt allen Frauen und Männern, die Eltern werden möchten, ein Trägerscreening anzubieten. Das Carrier-Screening ist ein einfaches Verfahren. Sie müssen entweder eine Blut- oder Speichelprobe zur Verfügung stellen, die durch einen Mundabstrich gewonnen wird. Die Probe wird zur Analyse in ein Labor geschickt und gibt Aufschluss über Ihr genetisches Material (DNA) und stellt fest, ob Sie eine Mutation des CF-Gens tragen.