Was ist das Williams-Syndrom?

Das Williams-Syndrom, auch Williams-Beuren-Syndrom genannt, ist eine seltene genetische Erkrankung. Es verursacht viele Entwicklungsprobleme. Dazu können Herz- und Blutgefässprobleme (einschliesslich verengte Blutgefässe), Muskel-Skelett-Probleme und Lernbehinderungen gehören. Nach Angaben der Williams-Syndrom-Assoziation tritt die Erkrankung bei etwa 1 von 10.000 Menschen auf.

Obwohl eine genetische Verbindung besteht, kann eine Person mit dem Syndrom geboren werden, ohne dass eine Familienanamnese vorliegt. Nach Angaben des Nationalen Instituts für neurologische Störungen und Schlaganfall sind in der Regel zufällige genetische Mutationen, nicht Vererbung, die Ursache für die Erkrankung. Betroffene Personen haben jedoch eine 50-prozentige Chance, das Syndrom an ihre Kinder weiterzugeben.

Die Wissenschaftler fanden heraus, dass eine Deletion im Chromosom 7 diesen Zustand verursacht. Der gelöschte Abschnitt enthält etwa 25 Gene. Das Gen Elastin, das dem Blut Elastizität verleiht, ist eines der fehlenden Gene. Ohne es kommt es häufig zu Herzfehlern und Störungen des Kreislaufsystems.

Was sind die Symptome des Williams-Syndroms?

Ein Syndrom ist eine Reihe von Symptomen, die zusammen auftreten. Bei einigen medizinischen Syndromen ist die Erkrankung bei der Geburt eines Menschen nicht immer offensichtlich. Wenn sich die Symptome zu entwickeln beginnen, kann Ihr Arzt sie zur Kenntnis nehmen und eine entsprechende Diagnose stellen. Das Williams-Syndrom ist eine Erkrankung, die sich aus spezifischen Symptomen zusammensetzt, die Gesundheit und Entwicklung erheblich beeinflussen.

Zu den häufigen Symptomen der Erkrankung gehören

  • spezifische Gesichtszüge wie ein breiter Mund, eine kleine, nach oben gebogene Nase, weit auseinander stehende Zähne und volle Lippen
  • Kolik- oder Fütterungsprobleme
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
  • Lernstörungen
  • Einwärtsbiegung des kleinen Fingers
  • spezifische Phobien
  • kleine Statur
  • Sprachverzögerungen
  • versunkene Brust
  • unterschiedliche Grade der geistigen Behinderung
  • niedriges Geburtsgewicht und geringer Muskeltonus
  • Anomalien der Niere
  • Weitsichtigkeit

Zu den Persönlichkeitsmerkmalen, die bei Menschen mit dieser Erkrankung häufig vorkommen, gehören

  • ein Interesse an Musik
  • Abneigung gegen Körperkontakt
  • übermäßig freundlich zu sein
  • Empfindlichkeit gegenüber lauten Geräuschen

Wie wird das Williams-Syndrom diagnostiziert?

Die Erkrankung lässt sich typischerweise anhand von körperlichen Merkmalen diagnostizieren. Die Diagnose kann durch einen Test namens Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) bestätigt werden. Dabei handelt es sich um einen Labortest, bei dem DNA-Sequenzen mit einer Chemikalie markiert werden, die unter ultraviolettem Licht aufleuchtet. Auf diese Weise können Wissenschaftler erkennen, ob das Gen fehlt oder nicht.

Andere Tests zur Unterstützung der Diagnose können einen Nierenultraschall, eine Blutdruckkontrolle und ein Echokardiogramm umfassen. Tests können auch hohe Kalziumwerte im Blut, hohen Blutdruck, schlaffe Gelenke und ungewöhnliche Muster in der Iris des Auges zeigen.

Behandlungsmöglichkeiten

Es gibt keine Heilung für das Williams-Syndrom. Die Behandlung besteht darin, die mit dem Syndrom verbundenen Symptome zu lindern. Verengte Blutgefässe können behandelt werden, wenn sie Symptome verursachen. Physikalische Therapie und Sprachtherapie können ebenfalls von Nutzen sein.

Die Behandlung richtet sich in der Regel nach den individuellen Symptomen des Patienten. Es gibt kein Standardbehandlungsprotokoll. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind notwendig, um das Herz-Kreislauf-System zu untersuchen und mögliche Probleme aufzuspüren.

Menschen mit Williams-Syndrom sollten die zusätzliche Einnahme von Kalzium und Vitamin D vermeiden, da die Blutspiegel dieser Substanzen bereits hoch sind.

Langfristige Komplikationen

Krankheiten können die Lebensdauer von Menschen mit Williams-Syndrom beeinträchtigen. Kalziumablagerungen können Nierenprobleme verursachen, und verengte Blutgefäße können zu Herzversagen führen. Die Mehrheit der Betroffenen ist bis zu einem gewissen Grad geistig behindert. Das Erlernen von Selbsthilfefähigkeiten und ein frühes Eingreifen in der Schule können dazu beitragen, die Unabhängigkeit zu fördern. Einige Menschen mit Williams-Syndrom werden bei einer Pflegeperson oder in einem betreuten Heim leben müssen.

Kann man dem Williams-Syndrom vorbeugen?

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, das Williams-Syndrom zu verhindern. Menschen mit einer familiären Vorgeschichte der Krankheit können sich vor der Empfängnis eines Kindes einer genetischen Beratung unterziehen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin darüber, ob dies für Sie das Richtige ist. Fragen Sie, wie hoch Ihre Chancen sind, ein Kind mit der Krankheit zu bekommen.