Was ist die Hartnup-Krankheit?

Die Hartnup-Krankheit wird auch als Hartnup-Störung bezeichnet. Es handelt sich um eine erbliche Stoffwechselstörung. Sie erschwert es Ihrem Körper, bestimmte Aminosäuren aus dem Darm aufzunehmen und sie aus den Nieren wieder zu resorbieren. Aminosäuren sind wesentliche Bausteine für die Bildung von Eiweiß in Ihrem Körper.

Die Hartnup-Krankheit wurde nach der Familie Hartnup aus England benannt, die 1956 in einer Studie über die Erkrankung vorgestellt wurde. Bei vier von acht Familienmitgliedern wurde festgestellt, dass sie übermäßige Mengen an Aminosäuren im Urin hatten. Sie hatten auch Hautausschlag und eine mangelnde Koordination ihrer willentlichen Muskelbewegungen, die als Ataxie bekannt war. Dies sind die charakteristischen Anzeichen und Symptome der Hartnup-Krankheit, die typischerweise die Haut und das Gehirn befällt.

Die National Organization for Rare Disorders berichtet, dass schätzungsweise einer von 30.000 Menschen in den Vereinigten Staaten von der Hartnup-Krankheit betroffen ist. Die Symptome treten normalerweise im Säuglingsalter oder in den ersten Lebensjahren auf. Die Symptome halten etwa zwei Wochen an, wenn es zu einem „Anfall“ kommt. Die Häufigkeit dieser Attacken nimmt mit dem Alter ab.

Was sind die Symptome der Hartnup-Krankheit?

Ihr Gehirn und Ihre Haut bleiben gesund und funktionieren einwandfrei, wenn Sie die erforderliche Menge an Vitamin-B-Komplex erhalten. Wenn Sie an der Hartnup-Krankheit leiden, können Sie bestimmte Aminosäuren nicht richtig aufnehmen. Dies behindert die Fähigkeit Ihres Körpers, Proteine zu produzieren und Vitamin B-Komplex zu bilden. Sie kann spezifische psychische und physische Symptome auslösen, darunter

  • Hautausschlag
  • Angst
  • schnelle Stimmungsschwankungen
  • Wahnvorstellungen
  • Halluzinationen
  • Intentionstremor
  • Sprachschwierigkeiten
  • unruhiger, breitbeiniger Gang, bei dem Sie mit weiter auseinander stehenden Beinen als normal gehen
  • Anomalien im Muskeltonus, bei denen sich Ihre Muskeln straffen oder an Tonus verlieren
  • kleine Statur
  • Lichtempfindlichkeit

Ein Hautausschlag namens „Pellagra“ ist ein häufiges Symptom. Er entsteht in der Regel durch die Exposition gegenüber Sonnenlicht. Es handelt sich um einen intermittierenden roten und schuppigen Hautausschlag, der typischerweise im Gesicht, am Hals, an den Händen und Beinen auftritt. Zunächst ist er rot, kann aber mit der Zeit zu einem ekzematös-ähnlichen Ausschlag fortschreiten. Bei längerer Sonnenexposition können die Veränderungen Ihrer Hautpigmentierung dauerhaft werden.

Sonnenlicht, schlechte Ernährung, Sulfonamidmedikamente oder emotionaler oder körperlicher Stress können Symptome auslösen.

Obwohl die Symptome gewöhnlich im Säuglings- oder Kleinkindalter beginnen, können sie auch im frühen Erwachsenenalter auftreten. Akute Anfälle von Symptomen werden im Allgemeinen mit zunehmendem Alter weniger häufig.

Was verursacht die Hartnup-Krankheit?

Die Hartnup-Krankheit wird durch eine Mutation des Gens verursacht, das die Aminosäurenaufnahme und -resorption Ihres Körpers steuert. Es handelt sich um ein autosomal rezessives Merkmal. Das bedeutet, dass Menschen, die mit der Krankheit geboren werden, ein mutiertes Gen von beiden Elternteilen geerbt haben. Die Wissenschaftler sind sich nicht sicher, warum die Mutation auftritt.

Bei den meisten Menschen nimmt Ihr Körper bestimmte Aminosäuren in Ihren Darm auf und resorbiert sie dann in Ihren Nieren. Wenn Sie an der Hartnup-Krankheit leiden, können Sie bestimmte Aminosäuren nicht richtig aus dem Dünndarm aufnehmen. Sie können sie auch nicht aus den Nieren reabsorbieren. Infolgedessen verlässt eine übermäßige Menge an Aminosäuren Ihren Körper durch das Wasserlassen. Ihr Körper verfügt dann über eine unzureichende Menge dieser Aminosäuren.

Neben anderen Aminosäuren beeinträchtigt die Hartnup-Krankheit Ihre Fähigkeit zur Aufnahme von Tryptophan. Dies ist ein wichtiger Baustein für Proteine und Vitamine. Ohne genügend Tryptophan kann Ihr Körper nicht genügend Niacin produzieren. Ein Niacin-Mangel kann dazu führen, dass Sie einen sonnenempfindlichen Hautausschlag entwickeln. Er kann auch zu Demenz führen.

Wie wird die Hartnup-Krankheit diagnostiziert?

Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie an der Hartnup-Krankheit leiden, kann er einen Urinanalyse-Test anordnen. Er entnimmt eine Probe Ihres Urins, die er an ein Labor schickt, um die Menge der Aminosäuren zu messen, die über Ihren Urin ausgeschieden werden. Wenn Ihr Urin einen hohen Gehalt an „neutralen“ Aminosäuren aufweist, kann dies ein Zeichen der Hartnup-Krankheit sein.

Dieser Test allein reicht nicht aus, um die Hartnup-Krankheit zu diagnostizieren. Ihr Arzt wird auch Ihre persönliche und familiäre Krankengeschichte überprüfen. Er wird Sie nach Ihren Symptomen fragen, wie häufig Sie diese haben und wann sie erstmals aufgetreten sind. Möglicherweise ordnet er auch einen Bluttest an, um Ihren Gehalt an Vitamin-B-Komplex, einschließlich Niacin, zu überprüfen.

Wie wird die Hartnup-Krankheit behandelt?

Wenn bei Ihnen die Hartnup-Krankheit diagnostiziert wird, wird Ihr Arzt Ihnen wahrscheinlich raten, Ihre Ernährung umzustellen, Sonnenlicht zu meiden und Sulfonamid-Medikamente zu meiden.

Änderungen der Ernährung

Da Menschen mit der Hartnup-Krankheit nicht genug Niacin produzieren können, kann der Verzehr von Lebensmitteln, die Niacin enthalten, Ihre Symptome deutlich verringern. Gute Quellen für Niacin sind unter anderem:

  • rotes Fleisch
  • Geflügel
  • Fisch
  • Erdnussbutter
  • angereicherte Körner
  • ganze Körner
  • Kartoffeln

Rotes Fleisch, Geflügel, Fisch und Erdnüsse sind ebenfalls ausgezeichnete Proteinquellen. Wählen Sie magere Teilstücke von rotem Fleisch und Geflügel ohne Haut. Das Fett und die Haut von Fleisch und Geflügel sind reiche Quellen für gesättigte Fettsäuren. Der Verzehr von zu viel gesättigtem Fett kann das Risiko eines hohen Cholesterinspiegels erhöhen.

Ergänzungen

Möglicherweise empfiehlt Ihr Arzt auch die Einnahme von Vitamin-B-Komplex oder Niacin-Zusätzen, wie z.B. Nicatonsäure. Ihre empfohlene Dosierung hängt von der Schwere Ihres Niacinmangels ab.

Vermeidung von Sonne

Ihr Arzt kann Ihnen auch raten, direkte Sonneneinstrahlung zu vermeiden. Er kann Sie zum Beispiel dazu ermuntern, Sonnenschutz und Schutzkleidung zu tragen.

In den meisten Fällen können Menschen mit der Hartnup-Krankheit ein gesundes Leben führen. Komplikationen der Erkrankung sind selten. Es ist jedoch möglich, dass sich die Hautpigmentierung verändert, dass Sie Schwierigkeiten haben, Ihre körperlichen Bewegungen zu koordinieren, oder dass Sie als Folge dieser Erkrankung psychiatrische Probleme entwickeln. In seltenen Fällen können Sie Erkrankungen Ihres Nervensystems entwickeln.

Erkrankungen des Nervensystems können lebensbedrohlich sein, aber in den meisten Fällen kann Ihr Arzt sie wirksam behandeln. Fragen Sie Ihren Arzt nach Strategien zur Bewältigung Ihrer Erkrankung und zur Senkung Ihres Komplikationsrisikos.