Was ist Neurofibromatose?

Neurofibromatose (NF) ist eine genetische Störung, die zur Entstehung von Tumoren im Gehirn, Rückenmark und Nerven führt. Die Erkrankung tritt als Folge einer Genanomalie auf. Es gibt zwei Arten von NF, die beide Tumorwachstum in verschiedenen Bereichen des Körpers verursachen.

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist häufiger als Neurofibromatose Typ 2 (NF2). NF1 führt zur Bildung von Tumoren in verschiedenen Geweben und Organen des Körpers. Dies führt zu Hautproblemen und Knochendeformationen. NF2 hingegen führt zur Entwicklung von Tumoren auf dem Gehirn und den Spinalnerven. Obwohl die meisten durch NF verursachten Tumore nicht krebsartig sind, können sie dennoch gefährlich sein und Ihre Lebensqualität beeinträchtigen.

NF2 und Tumore

NF2 bewirkt, dass nicht krebsartige Tumoren auf Nerven im Gehirn und Rückenmark wachsen. Im Gegensatz zu NF1 zeigt NF2 in der Regel keine sichtbaren Symptome und ist bei Kindern selten. Die durch NF2 verursachten Tumoren befinden sich in der Regel auf dem achten Hirnnerv, der Ihr Innenohr mit dem Gehirn verbindet. Diese Tumore werden als Akustikusneurinome bezeichnet. Sie können Hörverlust und Gleichgewichtsstörungen verursachen.

Schwannome sind eine weitere Tumorart, die bei Menschen mit NF2 auftreten kann. Diese Tumore gehen von Schwann-Zellen aus, die Ihre Nervenzellen und Neurotransmitter schützen. Schwannome des Rückenmarks kommen häufig bei Menschen mit NF2 vor. Wenn sie unbehandelt bleiben, können sie Lähmungen verursachen.

NF2 und Genetik

Da es sich bei NF2 um eine genetische Erkrankung handelt, kann die Erkrankung von einem Elternteil vererbt werden. Aber das ist nicht immer der Fall. Nach Angaben des National Institute of Neurological Disorders and Stroke sind zwischen 30 und 50 Prozent der Fälle durch eine zufällige genetische Mutation verursacht. Sobald die Mutation auftritt, kann die Erkrankung von Generation zu Generation weitergegeben werden.

Was sind die Symptome von NF2?

Die Symptome von NF2 können in jedem Alter auftreten, aber sie treten typischerweise in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter auf. Sie können je nach der genauen Lokalisation der Tumoren in Anzahl und Schweregrad variieren.

Zu den häufigen Symptomen von NF2 können gehören:

  • Klingeln in den Ohren
  • Probleme mit dem Gleichgewicht
  • Glaukom (eine Augenkrankheit, die den Sehnerv schädigt)
  • Hörverlust
  • Sehbehinderung
  • Taubheit oder Schwäche in den Armen und Beinen
  • Beschlagnahmen

Suchen Sie Ihren Arzt oder Ihre Ärztin zur Untersuchung auf, wenn Sie eines dieser Symptome haben. Es können auch Symptome anderer Erkrankungen sein, daher ist eine genaue Diagnose unerlässlich.

Wie wird NF2 diagnostiziert?

Ihr Arzt führt eine gründliche körperliche Untersuchung durch und ordnet bestimmte Tests an, um auf Hörverlust oder Hörschädigung zu prüfen. Um eine NF2-Diagnose zu bestätigen, wird Ihr Arzt möglicherweise zusätzliche Tests durchführen lassen, darunter

  • Audiometrie
  • CT-Untersuchung
  • MRT-Untersuchung
  • Gleichgewichtstests
  • Sehtests
  • Gentests

Wie wird NF2 behandelt?

Für beide Arten von NF gibt es keine Heilung. Ihre Symptome können jedoch mit einer Behandlung in den Griff bekommen werden. Regelmässige Kontrolluntersuchungen und Überwachung sind für Menschen mit NF2 wichtig. Auf diese Weise können mögliche Komplikationen frühzeitig erkannt und behandelt werden. Körperliche Untersuchungen, neurologische Tests und ein Hörtest sollten mindestens einmal im Jahr durchgeführt werden. Empfohlen werden auch jährliche Besuche bei einem Augenarzt (Augenarzt).

Tumorbehandlungen

Eine Operation kann empfohlen werden, wenn Ihre Tumore zu groß werden oder beginnen, sensorische Beeinträchtigungen zu verursachen. Die mit NF2 assoziierten Tumoren bilden sich an problematischen Stellen. Der chirurgische Eingriff erfordert in der Regel ein Team von Neurochirurgen, Augenärzten und Hals-Nasen-Ohren-(HNO-)Spezialisten. Diese Spezialisten stellen sicher, dass der Tumor sicher entfernt wird, ohne die umliegenden Gebiete zu schädigen.

Die stereotaktische Radiochirurgie kann eine Option zur Behandlung einiger Tumore sein. Bei dieser Technik werden die Tumore mit gezielten Strahlen angegriffen und verkleinert.

Je nach Art und Lokalisation Ihrer Tumoren kann auch eine Chemotherapie empfohlen werden. Hierbei handelt es sich um eine aggressive Form der medikamentösen Behandlung, die hilft, die Größe der Tumore zu verringern.

Klinische Studien

Es wird Forschung über die genetischen Aspekte von NF2 betrieben. Möglicherweise sind in Ihrer Region klinische Studien verfügbar. Eine klinische Studie beinhaltet den Einsatz modernster Behandlungsmethoden zur Behandlung einer bestimmten Erkrankung. Die Teilnehmer werden hinsichtlich etwaiger unerwünschter Nebenwirkungen genau überwacht. Diese Studien sind nicht für jeden geeignet, können aber für einige Menschen mit NF2 hilfreich sein. Fragen Sie Ihren Arzt, ob die Teilnahme an einer klinischen Studie für Sie von Vorteil sein kann.

Menschen mit NF2 haben oft eine kürzere Lebenserwartung als die Allgemeinbevölkerung. Die Krankheit kann auch zu erheblichen Behinderungen führen. Tumoren des Hörnervs können schwer zu behandeln sein, und die Mehrheit der Patienten wird schließlich vollständig taub. Tumore am achten Hirnnerv können auch zu Sehstörungen, Gleichgewichtsstörungen und Muskelschwäche führen. Infolgedessen werden viele Patienten an den Rollstuhl gefesselt. Studien aus den 1970er und 80er Jahren sagten voraus, dass die Patienten bis Mitte dreißig leben würden. Bessere Früherkennung und Versorgung hat die durchschnittliche Überlebensrate verbessert, obwohl nicht klar ist, wie stark.

Universität von Illinois-Chicago, Medizinische Hochschule