Was ist die Niemann-Pick-Krankheit?
Niemann-Pick-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die den Fettstoffwechsel beeinflusst, oder die Art und Weise, wie Fette, Lipide und Cholesterin in Ihrem Körper gespeichert oder entfernt werden. Menschen mit Niemann-Pick-Krankheit haben einen abnormen Fettstoffwechsel, der zu einer Anhäufung schädlicher Mengen an Lipiden in verschiedenen Organen führt. Die Krankheit betrifft in erster Linie die:
- Leber
- Milz
- Gehirn
- Knochenmark
Dies führt zu einer Vergrößerung der Milz und neurologischen Problemen.
Die Krankheit wird in die Typen A, B, C und E unterteilt. Ursprünglich gab es einen Typ D, aber die Forschung hat herausgefunden, dass es sich um eine Variante des Typs C handelt.
Die Typen A und B werden als Typ 1 bezeichnet. Typ C wird als Typ 2 bezeichnet. Typ E ist eine weniger verbreitete Version von Niemann-Pick, die sich im Erwachsenenalter entwickelt.
Die betroffenen Organe, Symptome und Behandlungen variieren je nach Art der Niemann-Pick-Krankheit. Allerdings ist jeder Typ schwerwiegend und kann die Lebenserwartung einer Person verkürzen.
Was sind die Symptome der Niemann-Pick-Krankheit?
Typ A
Die Anzeichen und Symptome der Niemann-Pick-Krankheit der Form A sind in den ersten Lebensmonaten vorhanden und umfassen:
- Schwellung des Bauches durch Vergrößerung von Leber und Milz, die in der Regel im Alter von etwa 3-6 Monaten auftritt.
- geschwollene Lymphknoten
- ein kirschroter Fleck im Auge
- Schwierigkeit der Fütterung
- Schwierigkeit, grundlegende motorische Fähigkeiten zu erlernen
- schlechter Muskeltonus
- Hirnschäden zusammen mit anderen neurologischen Problemen, wie z.B. einem Verlust von Reflexen.
- Lungenerkrankung
- häufige Atemwegsinfektionen
Typ B
Die Symptome der Typ-B-Form der Niemann-Pick-Krankheit treten meist in der späten Kindheit oder im Jugendalter auf. Typ B beinhaltet keine motorischen Schwierigkeiten, die häufig bei Typ A auftreten. Die Anzeichen und Symptome von Typ B können Folgendes beinhalten:
- Schwellung des Bauches durch Vergrößerung von Leber und Milz, die oft schon in der frühen Kindheit beginnt.
- Atemwegsinfektionen
- niedrige Blutplättchen
- schlechte Koordination
- mentale Retardierung
- psychiatrische Störungen
- periphere Nervenprobleme
- Lungenprobleme
- hohe Lipide im Blut
- verzögertes Wachstum oder Versäumnis, sich mit normaler Geschwindigkeit zu entwickeln, was zu Kleinwuchs und Augenanomalien führt.
Typ C
Die Symptome der Niemann-Pick-Krankheit der Form C beginnen in der Regel bei Kindern im Alter von etwa 5 Jahren. Der Typ C kann jedoch jederzeit im Leben einer Person auftreten, von der Geburt bis zum Erwachsenenalter. Zu den Anzeichen und Symptomen von Typ C gehören:
- Bewegungsschwierigkeiten der Gliedmaßen
- eine vergrößerte Milz oder Leber
- Gelbsucht oder Gelbfärbung der Haut nach der Geburt
- Schwierigkeiten beim Lernen
- ein Rückgang des Intellekts
- Demenz
- Krampfanfälle
- Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken
- ein Verlust der Muskelfunktion
- Erschütterungen
- Schwierigkeiten bei der Bewegung der Augen, insbesondere in Auf- und Abrichtung
- Unbeständigkeit
- Gehschwierigkeiten
- Ungeschicklichkeit
- ein Verlust des Sehvermögens oder des Gehörs
- Hirnschaden
Typ E
Die Symptome der Typ-E-Form der Niemann-Pick-Krankheit sind bei Erwachsenen vorhanden. Dieser Typ ist recht selten und die Erforschung der Erkrankung ist begrenzt, aber die Anzeichen und Symptome sind eine Schwellung der Milz oder des Gehirns und neurologische Probleme, wie z.B. Schwellungen im Nervensystem.
Was verursacht die Niemann-Pick-Krankheit?
Typen A und B
Die Typen A und B treten auf, wenn die saure Sphingomyelinase (ASM) in den weißen Blutkörperchen nicht richtig produziert wird. ASM ist ein Enzym, das hilft, Fette in allen Zellen des Körpers zu entfernen.
Sphingomyelin, das Fett, das ASM entfernt, kann sich in Ihren Zellen aufbauen, wenn ASM es nicht richtig abbauen kann. Wenn sich Sphingomyelin aufbaut, beginnen die Zellen zu sterben und die Organe funktionieren nicht mehr richtig.
Typ C
Typ C befasst sich in erster Linie mit der Unfähigkeit des Körpers, überschüssiges Cholesterin und andere Lipide effizient zu entfernen. Ohne den richtigen Abbau baut sich Cholesterin in der Milz und Leber auf und übermäßige Mengen an anderen Fetten sammeln sich im Gehirn an.
Der früher als „Typ D“ bezeichnete Zustand tritt ein, wenn der Körper den Cholesterinspiegel zwischen den Gehirnzellen nicht richtig bewegen kann. Es wird angenommen, dass es sich hierbei um eine Variante des Typs C handelt.
Typ E
Typ E ist eine seltene Form der Niemann-Pick-Krankheit, die bei Erwachsenen auftritt. Es ist wenig darüber bekannt.
Wie wird die Niemann-Pick-Krankheit diagnostiziert?
Typen A und B
Ihr Arzt wird Sie oder das Blut oder Knochenmark Ihres Kindes testen, um die Menge an ASM in Ihren weißen Blutkörperchen zu messen und die Typen A und B der Niemann-Pick-Krankheit zu diagnostizieren. Diese Art von Tests kann ihnen helfen festzustellen, ob Sie oder Ihr Kind an der Niemann-Pick-Krankheit leiden. DNA-Tests können auch feststellen, ob Sie ein Träger der Krankheit sind.
Typ C
Typ C wird in der Regel mit einer Hautbiopsie diagnostiziert, die mit einem speziellen Farbstoff gefärbt ist. Sobald eine Probe entnommen wurde, analysieren Laborwissenschaftler, wie Ihre Hautzellen wachsen, wie sie sich bewegen und wie sie Cholesterin speichern. Ihr Arzt kann auch DNA-Tests verwenden, um nach den Genen zu suchen, die den Typ C verursachen.
Wie wird die Niemann-Pick-Krankheit behandelt?
Typ A
Für Typ A ist derzeit keine Behandlung bekannt. Die unterstützende Pflege ist bei allen Arten der Niemann-Pick-Krankheit hilfreich.
Typ B
Mehrere Behandlungsmöglichkeiten, darunter Knochenmarktransplantationen, Enzymersatztherapie und Gentherapie, wurden eingesetzt. Die Wirksamkeit dieser Behandlungen wird derzeit untersucht.
Typ C
Physiotherapie hilft bei der Mobilität. Ein Medikament namens Miglustat wird derzeit zur Behandlung von Typ C verwendet. Miglustat ist ein Enzymhemmer. Es wirkt, indem es Ihren Körper daran hindert, Fettstoffe zu produzieren, so dass sich weniger davon in Ihrem Körper ansammelt. In diesem Fall ist die Fettsubstanz Cholesterin.
Was ist langfristig?
Typ A
Einige Kinder mit der Form A von Niemann-Pick leben bis zum Alter von 4 Jahren, aber die meisten Kinder mit dieser Form sterben im Säuglingsalter.
Typ B
Diejenigen mit Niemann-Pick Typ B können bis in die späte Kindheit oder das frühe Erwachsenenalter überleben, haben aber oft gesundheitliche Probleme wie Atemstillstand oder Komplikationen im Zusammenhang mit einer erweiterten Leber oder Milz.
Typ C
Niemann-Pick Typ C ist immer tödlich. Die Lebenserwartung hängt jedoch davon ab, wann die Symptome beginnen. Wenn die Symptome im Säuglingsalter auftreten, wird Ihr Kind wahrscheinlich nicht über das 5. Lebensjahr hinaus leben. Wenn die Symptome nach 5 Jahren auftreten, wird Ihr Kind wahrscheinlich bis zu einem Alter von etwa 20 Jahren leben. Jede Person kann je nach ihren Symptomen und der Schwere der Erkrankung ein leicht unterschiedliches Bild haben.
Welche Art von Niemann-Pick-Krankheit Sie oder Ihr Kind auch immer haben mögen, je früher sie erkannt und diagnostiziert wird, desto besser. Die Forschung an der Krankheit geht weiter, und Wissenschaftler arbeiten an einem effektiveren Management und einer effektiveren Behandlung der Krankheit.
